Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2022

Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant

Elke de Boer , Burcu Yaldiz , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Leslie Matalonga , Steve Laurie , Wouter Steyaert , Rick de Reuver , Christian Gilissen , Michael Kwint , Rolph Pfundt , Alain Verloes (1) , Michèl A.A.P. Willemsen , Bert B.A. De Vries , A. Vitobello , Tjitske Kleefstra , Lisenka E.L.M. Vissers , Elke De Boer , Enzo Cohen (2) , Isabel Cuesta , Daniel Danis , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Fei Gao , Christian Gilissen , Rita Horvath , Mridul Johari , Lennart Johanson , Shuang Li , Leslie Matalonga , Heba Morsy , Isabelle Nelson (2) , Ida Paramonov , Iris B.A.W. Te Paske , Peter Robinson , Marco Savarese , Wouter Steyaert , Ana Töpf , Aurélien Trimouille , Joeri van der Velde , Jana Vandrovcova , Antonio Vitobello , Birte Zurek , Kristin Abbot , Siddharth Banka , Elisa Benetti , Elke de Boer , Giorgio Casari , Andrea Ciolfi , Jill Clayton-Smith , Bruno Dallapiccola , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Kornelia Ellwanger , Laurence Faivre , Christian Gilissen , Holm Graessner , Tobias Haack , Anna Hammarsjö , Marketa Havlovicova , Alexander Hoischen , Anne Hugon , Adam Jackson , Mieke Kerstjens , Tjitske Kleefstra , Anna Lindstrand , Estrella López Martín , Milan Macek , Leslie Matalonga , Isabelle Maystadt , Manuela Morleo , Vicenzo Nigro , Ann Nordgren , Maria Pettersson , Michele Pinelli , Simone Pizzi , Manuel Posada , Francesca Radio , Alessandra Renieri , Caroline Rooryck , Lukas Ryba , Gijs W.E. Santen , Martin Schwarz , Marco Tartaglia , Christel Thauvin , Annalaura Torella , Aurélien Trimouille , Alain Verloes , Lisenka Vissers , Antonio Vitobello , Pavel Votypka , Klea Vyshka , Kristina Zguro , Birte Zurek
Elke de Boer
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Burcu Yaldiz
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Anne-Sophie Denommé-Pichon
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Leslie Matalonga
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Steve Laurie
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Wouter Steyaert
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Rick de Reuver
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Christian Gilissen
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hal-03864543 , version 1 (21-11-2022)

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Citer

Elke de Boer, Burcu Yaldiz, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Leslie Matalonga, Steve Laurie, et al.. Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant. European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (1), pp.104402. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104402⟩. ⟨hal-03864543⟩
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