Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
Elke de Boer
,
Burcu Yaldiz
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
,
Leslie Matalonga
,
Steve Laurie
,
Wouter Steyaert
,
Rick de Reuver
,
Christian Gilissen
,
Michael Kwint
,
Rolph Pfundt
,
Alain Verloes
(1)
,
Michèl A.A.P. Willemsen
,
Bert B.A. De Vries
,
A. Vitobello
,
Tjitske Kleefstra
,
Lisenka E.L.M. Vissers
,
Elke De Boer
,
Enzo Cohen
(2)
,
Isabel Cuesta
,
Daniel Danis
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
,
Fei Gao
,
Christian Gilissen
,
Rita Horvath
,
Mridul Johari
,
Lennart Johanson
,
Shuang Li
,
Leslie Matalonga
,
Heba Morsy
,
Isabelle Nelson
(2)
,
Ida Paramonov
,
Iris B.A.W. Te Paske
,
Peter Robinson
,
Marco Savarese
,
Wouter Steyaert
,
Ana Töpf
,
Aurélien Trimouille
,
Joeri van der Velde
,
Jana Vandrovcova
,
Antonio Vitobello
,
Birte Zurek
,
Kristin Abbot
,
Siddharth Banka
,
Elisa Benetti
,
Elke de Boer
,
Giorgio Casari
,
Andrea Ciolfi
,
Jill Clayton-Smith
,
Bruno Dallapiccola
,
Anne-Sophie Denommé-Pichon
,
Kornelia Ellwanger
,
Laurence Faivre
,
Christian Gilissen
,
Holm Graessner
,
Tobias Haack
,
Anna Hammarsjö
,
Marketa Havlovicova
,
Alexander Hoischen
,
Anne Hugon
,
Adam Jackson
,
Mieke Kerstjens
,
Tjitske Kleefstra
,
Anna Lindstrand
,
Estrella López Martín
,
Milan Macek
,
Leslie Matalonga
,
Isabelle Maystadt
,
Manuela Morleo
,
Vicenzo Nigro
,
Ann Nordgren
,
Maria Pettersson
,
Michele Pinelli
,
Simone Pizzi
,
Manuel Posada
,
Francesca Radio
,
Alessandra Renieri
,
Caroline Rooryck
,
Lukas Ryba
,
Gijs W.E. Santen
,
Martin Schwarz
,
Marco Tartaglia
,
Christel Thauvin
,
Annalaura Torella
,
Aurélien Trimouille
,
Alain Verloes
,
Lisenka Vissers
,
Antonio Vitobello
,
Pavel Votypka
,
Klea Vyshka
,
Kristina Zguro
,
Birte Zurek
Elke de Boer
- Fonction : Auteur
Burcu Yaldiz
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