Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2022

Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant

Elke de Boer , Burcu Yaldiz , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Leslie Matalonga , Steve Laurie , Wouter Steyaert , Rick de Reuver , Christian Gilissen , Michael Kwint , Rolph Pfundt , Alain Verloes (1) , Michèl A.A.P. Willemsen , Bert B.A. De Vries , A. Vitobello , Tjitske Kleefstra , Lisenka E.L.M. Vissers , Elke De Boer , Enzo Cohen (2) , Isabel Cuesta , Daniel Danis , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Fei Gao , Christian Gilissen , Rita Horvath , Mridul Johari , Lennart Johanson , Shuang Li , Leslie Matalonga , Heba Morsy , Isabelle Nelson (2) , Ida Paramonov , Iris B.A.W. Te Paske , Peter Robinson , Marco Savarese , Wouter Steyaert , Ana Töpf , Aurélien Trimouille , Joeri van der Velde , Jana Vandrovcova , Antonio Vitobello , Birte Zurek , Kristin Abbot , Siddharth Banka , Elisa Benetti , Elke de Boer , Giorgio Casari , Andrea Ciolfi , Jill Clayton-Smith , Bruno Dallapiccola , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Kornelia Ellwanger , Laurence Faivre , Christian Gilissen , Holm Graessner , Tobias Haack , Anna Hammarsjö , Marketa Havlovicova , Alexander Hoischen , Anne Hugon , Adam Jackson , Mieke Kerstjens , Tjitske Kleefstra , Anna Lindstrand , Estrella López Martín , Milan Macek , Leslie Matalonga , Isabelle Maystadt , Manuela Morleo , Vicenzo Nigro , Ann Nordgren , Maria Pettersson , Michele Pinelli , Simone Pizzi , Manuel Posada , Francesca Radio , Alessandra Renieri , Caroline Rooryck , Lukas Ryba , Gijs W.E. Santen , Martin Schwarz , Marco Tartaglia , Christel Thauvin , Annalaura Torella , Aurélien Trimouille , Alain Verloes , Lisenka Vissers , Antonio Vitobello , Pavel Votypka , Klea Vyshka , Kristina Zguro , Birte Zurek
Elke de Boer
  • Fonction : Auteur
Burcu Yaldiz
  • Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
  • Fonction : Auteur
Leslie Matalonga
  • Fonction : Auteur
Steve Laurie
  • Fonction : Auteur
Wouter Steyaert
  • Fonction : Auteur
Rick de Reuver
  • Fonction : Auteur
Christian Gilissen
  • Fonction : Auteur
Michael Kwint
  • Fonction : Auteur
Rolph Pfundt
  • Fonction : Auteur
Michèl A.A.P. Willemsen
  • Fonction : Auteur
Bert B.A. De Vries
  • Fonction : Auteur
A. Vitobello
  • Fonction : Auteur
Tjitske Kleefstra
  • Fonction : Auteur
Lisenka E.L.M. Vissers
  • Fonction : Auteur
Elke De Boer
  • Fonction : Auteur
Isabel Cuesta
  • Fonction : Auteur
Daniel Danis
  • Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
  • Fonction : Auteur
Fei Gao
  • Fonction : Auteur
Christian Gilissen
  • Fonction : Auteur
Rita Horvath
  • Fonction : Auteur
Mridul Johari
  • Fonction : Auteur
Lennart Johanson
  • Fonction : Auteur
Shuang Li
  • Fonction : Auteur
Leslie Matalonga
  • Fonction : Auteur
Heba Morsy
  • Fonction : Auteur
Ida Paramonov
  • Fonction : Auteur
Iris B.A.W. Te Paske
  • Fonction : Auteur
Peter Robinson
  • Fonction : Auteur
Marco Savarese
  • Fonction : Auteur
Wouter Steyaert
  • Fonction : Auteur
Ana Töpf
  • Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille
  • Fonction : Auteur
Joeri van der Velde
  • Fonction : Auteur
Jana Vandrovcova
  • Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
  • Fonction : Auteur
Birte Zurek
  • Fonction : Auteur
Kristin Abbot
  • Fonction : Auteur
Siddharth Banka
  • Fonction : Auteur
Elisa Benetti
  • Fonction : Auteur
Elke de Boer
  • Fonction : Auteur
Giorgio Casari
  • Fonction : Auteur
Andrea Ciolfi
  • Fonction : Auteur
Jill Clayton-Smith
  • Fonction : Auteur
Bruno Dallapiccola
  • Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denommé-Pichon
  • Fonction : Auteur
Kornelia Ellwanger
  • Fonction : Auteur
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Christian Gilissen
  • Fonction : Auteur
Holm Graessner
  • Fonction : Auteur
Tobias Haack
  • Fonction : Auteur
Anna Hammarsjö
  • Fonction : Auteur
Marketa Havlovicova
  • Fonction : Auteur
Alexander Hoischen
  • Fonction : Auteur
Anne Hugon
  • Fonction : Auteur
Adam Jackson
  • Fonction : Auteur
Mieke Kerstjens
  • Fonction : Auteur
Tjitske Kleefstra
  • Fonction : Auteur
Anna Lindstrand
  • Fonction : Auteur
Estrella López Martín
  • Fonction : Auteur
Milan Macek
  • Fonction : Auteur
Leslie Matalonga
  • Fonction : Auteur
Isabelle Maystadt
  • Fonction : Auteur
Manuela Morleo
  • Fonction : Auteur
Vicenzo Nigro
  • Fonction : Auteur
Ann Nordgren
  • Fonction : Auteur
Maria Pettersson
  • Fonction : Auteur
Michele Pinelli
  • Fonction : Auteur
Simone Pizzi
  • Fonction : Auteur
Manuel Posada
  • Fonction : Auteur
Francesca Radio
  • Fonction : Auteur
Alessandra Renieri
  • Fonction : Auteur
Caroline Rooryck
  • Fonction : Auteur
Lukas Ryba
  • Fonction : Auteur
Gijs W.E. Santen
  • Fonction : Auteur
Martin Schwarz
  • Fonction : Auteur
Marco Tartaglia
  • Fonction : Auteur
Christel Thauvin
  • Fonction : Auteur
Annalaura Torella
  • Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille
  • Fonction : Auteur
Alain Verloes
  • Fonction : Auteur
Lisenka Vissers
  • Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
  • Fonction : Auteur
Pavel Votypka
  • Fonction : Auteur
Klea Vyshka
  • Fonction : Auteur
Kristina Zguro
  • Fonction : Auteur
Birte Zurek
  • Fonction : Auteur

Dates et versions

hal-03864543 , version 1 (21-11-2022)

Identifiants

Citer

Elke de Boer, Burcu Yaldiz, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Leslie Matalonga, Steve Laurie, et al.. Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant. European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (1), pp.104402. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104402⟩. ⟨hal-03864543⟩
53 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More