Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7
A. Ben Ammar
(1)
,
F. Petit
(2)
,
N. Alexandri
,
K. Gaudon
,
Stéphanie Bauché
(3)
,
A. Rouche
,
D. Gras
,
E. Fournier
(4)
,
J. Koenig
,
T. Stojkovic
(5, 6)
,
A. Lacour
,
P. Petiot
,
F. Zagnoli
(7)
,
L. Viollet
(8)
,
N. Pellegrini
,
D. Orlikowski
(9)
,
L. Lazaro
(10, 11, 12)
,
X. Ferrer
,
G. Stoltenburg
,
M. Paturneau-Jouas
,
F. Hentati
,
M. Fardeau
,
D. Sternberg
,
D. Hantaï
,
P. Richard
,
B. Eymard
1
Department of Gastroenterology
2 Service de génétique clinique
3 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
4 ARN - Architecture et Réactivité de l'ARN
5 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
6 Institut de Myologie
7 LNB - Laboratoire de Neurosciences de Brest
8 Inserm U393 - Handicaps génétiques de l'enfant
9 Service de Réanimation Adultes
10 Child and Adolescent Psychiatry and Psychology Department, Neurosciences Institute, Hospital Clinic Barcelona
11 IDIBAPS - Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
12 Health Sciences Division, Psychiatry and Clinical Psychobiology Department
2 Service de génétique clinique
3 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
4 ARN - Architecture et Réactivité de l'ARN
5 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
6 Institut de Myologie
7 LNB - Laboratoire de Neurosciences de Brest
8 Inserm U393 - Handicaps génétiques de l'enfant
9 Service de Réanimation Adultes
10 Child and Adolescent Psychiatry and Psychology Department, Neurosciences Institute, Hospital Clinic Barcelona
11 IDIBAPS - Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
12 Health Sciences Division, Psychiatry and Clinical Psychobiology Department
N. Alexandri
- Fonction : Auteur
K. Gaudon
- Fonction : Auteur
Stéphanie Bauché
- Fonction : Auteur
- PersonId : 169892
- IdHAL : stephanie-godard-bauche
- ORCID : 0000-0002-6926-339X
- IdRef : 203658213
A. Rouche
- Fonction : Auteur
D. Gras
- Fonction : Auteur
J. Koenig
- Fonction : Auteur
A. Lacour
- Fonction : Auteur
P. Petiot
- Fonction : Auteur
N. Pellegrini
- Fonction : Auteur
X. Ferrer
- Fonction : Auteur
G. Stoltenburg
- Fonction : Auteur
M. Paturneau-Jouas
- Fonction : Auteur
F. Hentati
- Fonction : Auteur
M. Fardeau
- Fonction : Auteur
D. Sternberg
- Fonction : Auteur
D. Hantaï
- Fonction : Auteur
P. Richard
- Fonction : Auteur
B. Eymard
- Fonction : Auteur