Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders - Archive ouverte HAL Access content directly
Journal Articles Journal of Medical Genetics Year : 2019

Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders

Caroline Schluth Schluth-Bolard (1) , Flavie Diguet , Nicolas Chatron (2) , Pierre-Antoine Rollat-Farnier , Claire Bardel (3) , Alexandra Afenjar (4) , Florence Amblard (5) , Jeanne Amiel (6) , Sophie Blesson (7) , Patrick Callier (8) , Yline Capri (9) , Patrick Collignon (10) , Marie-Pierre Cordier (11) , Christine Coubes (12) , Bénédicte Demeer (13) , Annabelle Chaussenot (14) , Florence Demurger (15) , Françoise Devillard (16) , Martine Doco-Fenzy (17) , Celine Dupont (18) , Jean-Michel Dupont (19) , Sophie Dupuis-Girod (20) , Laurence Faivre (8) , Brigitte Gilbert-Dussardier (21) , Anne-Marie Guerrot (22) , Marine Houlier (6) , Bertrand Isidor (23) , Sylvie Jaillard (24, 25) , Géraldine Joly-Helas (26) , Valérie Kremer , Didier Lacombe (27) , Cedric Le Caignec (23) , Aziza Lebbar (19) , Marine Lebrun (28) , Gaetan Lesca (29) , James Lespinasse (30) , Jonathan Levy (31) , Valérie Malan (32) , Michèle Mathieu-Dramard (13) , Julie Masson , Alice Masurel-Paulet (8) , Cyril Mignot (33) , Chantal Missirian (34, 35) , Fanny Morice-Picard (36) , Sébastien Moutton (27) , Gwenaël Nadeau (37) , Céline Pebrel-Richard (38) , Sylvie Odent (39) , Véronique Paquis-Flucklinger (14) , Laurent Pasquier , Nicole Philip (35, 34) , Morgane Plutino (40) , Linda Pons (20) , Marie-France Portnoi (41) , Fabienne Prieur (42) , Jacques Puechberty (43) , Audrey Putoux (44) , Marlène Rio (6) , Caroline Rooryck-Thambo (45) , Massimiliano Rossi (46) , Catherine Sarret (47) , Veronique Satre (48) , Jean-Pierre Siffroi (4, 49, 4) , Marianne Till (50) , Renaud Touraine (51) , Annick Toutain (52) , Jérôme Toutain (45) , Stephanie Valence (4) , Alain Verloes (53) , Sandra Whalen , Patrick Edery (50) , Anne-Claude Tabet (54) , Damien Sanlaville (46)
1 LBMC - Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 Centre de pathologie de l'Est - Service de Génétique [CHU Lyon]
4 CHU Trousseau [APHP]
5 Département de génétique et procréation
6 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
7 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 Département de génétique [Robert Debré]
10 Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon
11 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Service de génétique médicale
14 IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement
15 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
16 Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation
17 Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est
18 LBBE - Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558
19 Hôpital Cochin [AP-HP]
20 Service de Génétique
21 Génétique Médicale
22 CHU Rouen
23 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
24 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
26 Service de génétique [Rouen]
27 UB - Université de Bordeaux
28 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
29 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
30 Département de Génétique Chromosomique
31 ENS Rennes - École normale supérieure - Rennes
32 Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique [CHU Necker]
33 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
34 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
35 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
36 Service de génétique médicale
37 Service de Cytogénétique
38 CHU Clermont-Ferrand
39 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
40 UNS UFR Médecine - Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine
41 Dept of Immunology, Genetics and Pathology
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire [CHU de Saint-Etienne]
43 IGH - Institut de génétique humaine
44 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
45 CHU Bordeaux
46 HCL - Hospices Civils de Lyon
47 IP - Institut Pascal
48 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
49 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
50 Service de cytogénétique constitutionnelle
51 Service de génétique
52 Service de génétique [Tours]
53 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
54 Département de génétique
Caroline Schluth Schluth-Bolard
  • Function : Correspondent author
  • PersonId : 774839
  • IdRef : 099490145
Flavie Diguet
  • Function : Author
Pierre-Antoine Rollat-Farnier
  • Function : Author
Claire Bardel
Alexandra Afenjar
  • Function : Author
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Jeanne Amiel
  • Function : Author
  • PersonId : 853872
Bénédicte Demeer
Sophie Dupuis-Girod
  • Function : Author
  • PersonId : 950963
Anne-Marie Guerrot
  • Function : Author
Valérie Kremer
  • Function : Author
Gaetan Lesca
Julie Masson
  • Function : Author
Laurent Pasquier
  • Function : Author
Linda Pons
  • Function : Author
  • PersonId : 950962
Catherine Sarret
Annick Toutain
Jérôme Toutain
  • Function : Author
Sandra Whalen
Anne-Claude Tabet
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Damien Sanlaville
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Cite

Caroline Schluth Schluth-Bolard, Flavie Diguet, Nicolas Chatron, Pierre-Antoine Rollat-Farnier, Claire Bardel, et al.. Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders. Journal of Medical Genetics, 2019, 56 (8), pp.526-535. ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105778⟩. ⟨hal-03863519⟩
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