A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1
Nadine Ame van der Beek
,
Isabelle Nelson
,
Roseline Froissart
(1, 2)
,
Thierry Levade
(3, 4)
,
Virginie Garcia
(4)
,
Emmanuelle Lacene
(5, 5)
,
Anne Boland
(6, 7)
,
Cécile Masson
(8)
,
Norma Romero
(9, 10, 5, 9)
,
Tanya Stojkovic
(9, 5)
,
Gisèle Bonne
(11)
,
Anthony Béhin
(5)
1
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est Unité Médicale Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron
2 LBTI - Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique
3 Institut Fédératif de Biologie (IFB)
4 CRCT - Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse
5 Institut de Myologie
6 CNG - Centre National de Génotypage
7 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
8 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 SU - Sorbonne Université
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 LBTI - Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique
3 Institut Fédératif de Biologie (IFB)
4 CRCT - Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse
5 Institut de Myologie
6 CNG - Centre National de Génotypage
7 JACOB - Institut de Biologie François JACOB
8 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
9 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
10 SU - Sorbonne Université
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Nadine Ame van der Beek
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1188142
- ORCID : 0000-0001-9161-3301
Isabelle Nelson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1094598
- IdHAL : isabelle-nelson
Roseline Froissart
- Fonction : Auteur
Gisèle Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
- ORCID : 0000-0002-2516-3258
- IdRef : 075894920