French clinical practice guidelines for the diagnosis and management of lung disease with alpha 1-antitrypsin deficiency
Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge
Résumé
Contexte: Le déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique autosomique récessive associée à l’état homozygote du variant Z du gène SERPINA1. Les manifestations cliniques sont un déficit sévère en alpha 1-antitrypsine, un emphysème pulmonaire et une fibrose hépatique.
Méthodes: Des recommandations de prise en charge du DAAT ont été élaborées à l’initiative du centre coordonnateur de référence des maladies pulmonaires rares, sous l’égide de la Société de pneumologie de langue française, par des groupes de coordination, rédaction, et lecture, impliquant des pneumologues de divers modes d’exercice, biologistes, hépatologue, pharmacien hospitalier, conseiller en génétique, radiologues, médecins généralistes, cadre de santé, et associations de patients. La méthode d’élaboration des « Recommandations pour la pratique clinique » de la Haute autorité de santé a été suivie, incluant un vote en ligne selonune échelle Likert.
Résultats: Après une analyse bibliographique, 20 recommandations ont été proposées par les groupes de travail, portant sur tous les aspects de la maladie : diagnostic biologique, bilan initial, conseils d’hygiène de vie, information, indications et modalités du traitement substitutif, dépistage.
Conclusion: Ces recommandations fondées sur les preuves sont destinées à guider le diagnostic et la prise en charge pratique du DAAT.
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