The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
C Thauvin-Robinet
(1)
,
A Munck
(2)
,
F Huet
(1)
,
Emmanuelle Genin
(3, 4)
,
G Bellis
,
E Gautier
(5)
,
Marie-Pierre Audrézet
(4)
,
C Ferec
(4)
,
G Lalau
(6)
,
M Georges
(7)
,
M Claustres
(8)
,
T Bienvenu
(9)
,
B Gerard
(10)
,
P Boisseau
,
F Cabet-Bey
,
D Feldmann
,
C Clavel
(11)
,
E Bieth
(12)
,
A Iron
,
B Simon-Bouy
(13)
,
C Costa
,
R Medina
,
J Leclerc
,
D Hubert
,
R Nove-Josserand
,
I Sermet-Gaudelus
,
G Rault
,
J Flori
,
S Leroy
,
N Wizla
,
G Bellon
,
A Haloun
,
S Perez-Martin
,
G d'Acremont
,
H Corvol
(14, 15, 16)
,
A Clement
,
E Houssin
,
C Binquet
,
C Bonithon-Kopp
,
C Alberti-Boulme
,
M Morris
,
L Faivre
,
M Goossens
,
M Roussey
1
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 Hôpital Robert Debré, CRCM, Université Paris7
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer (U866)
4 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
5 LGP - Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
6 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
7 Université de Liège
8 IGH - Institut de génétique humaine
9 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
10 ILRI - International Livestock Research Institute [CGIAR, Ethiopie]
11 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
12 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
13 Service de Biologie [CH Versailles]
14 SU - Sorbonne Université
15 Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique [CRSA]
16 CHU Trousseau [APHP]
2 Hôpital Robert Debré, CRCM, Université Paris7
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer (U866)
4 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
5 LGP - Laboratoire de géographie physique : Environnements Quaternaires et Actuels
6 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
7 Université de Liège
8 IGH - Institut de génétique humaine
9 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
10 ILRI - International Livestock Research Institute [CGIAR, Ethiopie]
11 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
12 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
13 Service de Biologie [CH Versailles]
14 SU - Sorbonne Université
15 Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique [CRSA]
16 CHU Trousseau [APHP]
Emmanuelle Genin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181372
- IdHAL : emmanuelle-genin
- ORCID : 0000-0003-4117-2813
- IdRef : 114211302
G Bellis
- Fonction : Auteur
Marie-Pierre Audrézet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 922812
- ORCID : 0000-0003-0161-9473
C Ferec
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028449
- ORCID : 0000-0002-2325-0710
P Boisseau
- Fonction : Auteur
F Cabet-Bey
- Fonction : Auteur
D Feldmann
- Fonction : Auteur
A Iron
- Fonction : Auteur
C Costa
- Fonction : Auteur
R Medina
- Fonction : Auteur
J Leclerc
- Fonction : Auteur
D Hubert
- Fonction : Auteur
R Nove-Josserand
- Fonction : Auteur
I Sermet-Gaudelus
- Fonction : Auteur
- PersonId : 799688
- ORCID : 0000-0001-5537-9482
- IdRef : 16835781X
G Rault
- Fonction : Auteur
J Flori
- Fonction : Auteur
S Leroy
- Fonction : Auteur
N Wizla
- Fonction : Auteur
G Bellon
- Fonction : Auteur
A Haloun
- Fonction : Auteur
S Perez-Martin
- Fonction : Auteur
G d'Acremont
- Fonction : Auteur
H Corvol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 982684
- IdHAL : harriet-corvol
- ORCID : 0000-0002-7026-7523
- IdRef : 05978833X
A Clement
- Fonction : Auteur
E Houssin
- Fonction : Auteur
C Binquet
- Fonction : Auteur
C Bonithon-Kopp
- Fonction : Auteur
C Alberti-Boulme
- Fonction : Auteur
M Morris
- Fonction : Auteur
L Faivre
- Fonction : Auteur
M Goossens
- Fonction : Auteur
M Roussey
- Fonction : Auteur