Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2000

Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia

[Genetics and epigenetics of facio-scapulohumeral progressive (Landouzy-Dejerine) muscular dystrophy].

Jérôme Lamartine
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Guilherme Munhoz Essenfelder
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Zoha Kibar
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Isabelle Lanneluc
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Edwige Callouet
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Gilles Lemaître
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Colette Hand
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Susan Hayflick
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Jonathan Zonana
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Stylianos Antonarakis
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Uppala Radhakrishna
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David Kelsell
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Arnold Christianson
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Amandine Pitaval
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Vazken Der Kaloustian
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Clarke Fraser
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Claudine Blanchet-Bardon
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Guy Rouleau
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Gilles Waksman
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Résumé

Landouzy-Dejerine muscular dystrophy is a rare hereditary disease with prevalence of 0.9 to 1.4 in 100,000. Clinically the disease is characterized by weakness and atrophy of the facial and shoulder girdle muscles. It is caused by partial deletion of the 3.3-kb subtelomeric D4Z4 repeat on chromosome 4 (locus 4q35). This paper presents a critical review of the literature data and hypotheses explaining molecular mechanisms of progressive fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
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Dates et versions

hal-03821103 , version 1 (19-10-2022)

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Citer

Jérôme Lamartine, Guilherme Munhoz Essenfelder, Zoha Kibar, Isabelle Lanneluc, Edwige Callouet, et al.. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genetics, 2000, 26 (2), pp.142-144. ⟨10.1038/79851⟩. ⟨hal-03821103⟩
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