Skraban-Deardorff Syndrome: six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype
Auriane Cospain
(1, 2)
,
Elise Schaefer
,
Marie Faoucher
(1, 3)
,
Christèle Dubourg
(1, 3)
,
Wilfrid Carré
(3, 1)
,
Varoona Bizaoui-Rambhajunsing
(4)
,
Jessica Assoumani
(5)
,
Lionel van Maldergem
(5)
,
Amélie Piton
(6)
,
Bénédicte Gerard
(6)
,
Frédéric Tran Mau-Them
(7, 8, 9)
,
Ange-Line Bruel
(9, 7, 8)
,
Laurence Faivre
(9, 7, 8)
,
Florence Demurger
(10)
,
Laurent Pasquier
(1)
,
Sylvie Odent
(1, 3)
,
Melanie Fradin
(1)
,
Alinoe Lavillaureix
(1, 3)
1
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
2 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
3 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
4 CHU Caen
5 UFC - Université de Franche-Comté
6 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
7 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
8 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
9 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
10 CHBA - Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan)
2 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
3 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
4 CHU Caen
5 UFC - Université de Franche-Comté
6 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
7 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
8 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
9 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
10 CHBA - Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan)
Elise Schaefer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1055357
Lionel van Maldergem
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765374
- ORCID : 0000-0001-8880-5214
Ange-Line Bruel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1018295
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Laurent Pasquier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1014327
Melanie Fradin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1103127