Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2021

Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation

Eric Legius , Ludwine Messiaen , Pierre Wolkenstein , Patrice Pancza , Robert A Avery , Yemima Berman , Jaishri Blakeley , Dusica Babovic-Vuksanovic , Karin Soares Cunha , Rosalie Ferner , Michael J Fisher , Jan M Friedman , David H Gutmann , Hildegard Kehrer-Sawatzki , Bruce R Korf , Victor-Felix Mautner , Sirkku Peltonen , Katherine A Rauen , Vincent Riccardi , Elizabeth Schorry , Anat Stemmer-Rachamimov , David A Stevenson , Gianluca Tadini , Nicole J Ullrich , David Viskochil , Katharina Wimmer , Kaleb Yohay , Alicia Gomes , Justin T Jordan , Victor Mautner , Vanessa L Merker , Miriam J Smith , David A Stevenson , Monique Anten , Arthur Aylsworth , Diana Baralle , Sebastien Barbarot , Fred Barker , Shay Ben-Shachar , Amanda Bergner , Didier Bessis (1) , Ignacio Blanco , Catherine Cassiman , Patricia Ciavarelli , Maurizio Clementi , Thierry Frébourg , Marco Giovannini , Dorothy Halliday , Chris Hammond , C.O. Hanemann , Helen Hanson , Arvid Heiberg , Pascal Joly , Michel Kalamarides , Matthias Karajannis , Daniela Kroshinsky , Margarita Larralde , Conxi Lázaro , Lu Le , Michael Link , Robert Listernick , Mia Maccollin , Conor Mallucci , Christopher Moertel , Amy Mueller , Joanne Ngeow , Rianne Oostenbrink , Roger Packer , Laura Papi , Allyson Parry , Juha Peltonen , Dominique Pichard , Bruce Poppe , Nilton Rezende , Luiz Oswaldo Rodrigues , Tena Rosser , Martino Ruggieri , Eduard Serra , Verena Steinke-Lange , Stavros Michael Stivaros , Amy Taylor , Jaan Toelen , James Tonsgard , Eva Trevisson , Meena Upadhyaya , Ali Varan , Meredith Wilson , Hao Wu , Gelareh Zadeh , Susan M Huson , D. Gareth Evans , Scott R Plotkin
Eric Legius
Ludwine Messiaen
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Pierre Wolkenstein
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Patrice Pancza
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Robert A Avery
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Yemima Berman
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Jaishri Blakeley
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Dusica Babovic-Vuksanovic
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Karin Soares Cunha
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Rosalie Ferner
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Michael J Fisher
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Jan M Friedman
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David H Gutmann
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Hildegard Kehrer-Sawatzki
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Bruce R Korf
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Victor-Felix Mautner
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Sirkku Peltonen
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Katherine A Rauen
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Vincent Riccardi
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Elizabeth Schorry
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David A Stevenson
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Gianluca Tadini
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Nicole J Ullrich
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Katharina Wimmer
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Kaleb Yohay
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Alicia Gomes
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Justin T Jordan
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Victor Mautner
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Vanessa L Merker
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Miriam J Smith
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David A Stevenson
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Arthur Aylsworth
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Fred Barker
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Catherine Cassiman
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C.O. Hanemann
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Matthias Karajannis
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Lu Le
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Christopher Moertel
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Juha Peltonen
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Dominique Pichard
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Luiz Oswaldo Rodrigues
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Martino Ruggieri
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Eduard Serra
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Verena Steinke-Lange
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Stavros Michael Stivaros
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Amy Taylor
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Jaan Toelen
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James Tonsgard
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Eva Trevisson
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Meena Upadhyaya
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Ali Varan
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Meredith Wilson
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Hao Wu
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Gelareh Zadeh
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Susan M Huson
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D. Gareth Evans
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Scott R Plotkin
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Résumé

By incorporating major developments in genetics, ophthalmology, dermatology, and neuroimaging, to revise the diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 (NF1) and to establish diagnostic criteria for Legius syndrome (LGSS). METHODS: We used a multistep process, beginning with a Delphi method involving global experts and subsequently involving non-NF experts, patients, and foundations/patient advocacy groups. RESULTS: We reached consensus on the minimal clinical and genetic criteria for diagnosing and differentiating NF1 and LGSS, which have phenotypic overlap in young patients with pigmentary findings. Criteria for the mosaic forms of these conditions are also recommended. CONCLUSION: The revised criteria for NF1 incorporate new clinical features and genetic testing, whereas the criteria for LGSS were created to differentiate the two conditions. It is likely that continued refinement of these new criteria will be necessary as investigators (1) study the diagnostic properties of the revised criteria, (2) reconsider criteria not included in this process, and (3) identify new clinical and other features of these conditions. For this reason, we propose an initiative to update periodically the diagnostic criteria for NF1 and LGSS.
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hal-03710952 , version 1 (01-07-2022)

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Citer

Eric Legius, Ludwine Messiaen, Pierre Wolkenstein, Patrice Pancza, Robert A Avery, et al.. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in Medicine, 2021, 23 (8), pp.1506-1513. ⟨10.1038/s41436-021-01170-5⟩. ⟨hal-03710952⟩
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