Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR) - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Poster De Conférence Année : 2022

Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)

Stéphane Allouche
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 908573
Danaé Dudognon
  • Fonction : Auteur
Caroline Bourjault
  • Fonction : Auteur
Paul Fontaine
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1116656

Résumé

Le récepteur sensible au calcium (CaSR) est un RCPG qui régule l’homéostasie du calcium extracellulaire (Ca2+e), codé par le gène CASR. Cette régulation se fait par la mobilisation du calcium intracellulaire (Ca2+i) et la voie de signalisation MAPK. Les mutations du gène CASR entraînant une perte ou un gain de fonction mènent à l’hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 1 (HHF1) ou à l’hypocalcémie autosomique dominante (HAD), respectivement.

Domaines

Génétique
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

hal-03705480 , version 1 (27-06-2022)

Identifiants

  • HAL Id : hal-03705480 , version 1

Citer

Andreea Apetrei, Nicolas Richard, J. Bachetta, Stéphane Allouche, Sandrine Lemoine, et al.. Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR). 11e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. ⟨hal-03705480⟩
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