The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis

The human calcium-sensing receptor (CaSR) is a G-protein-coupled receptor that signals via intracellular calcium mobilization and MAPK pathway to regulate extracellular calcium homeostasis. Loss-or gain-of-function heterozygous CASR variants lead to familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (FHH1) or autosomal-dominant hypocalcemia (ADH), respectively.

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https://hal.science/hal-03705417

Soumis le : lundi 27 juin 2022-09:19:50

Dernière modification le : mardi 19 mars 2024-10:56:03

Archivage à long terme le : jeudi 29 septembre 2022-16:02:15

Dates et versions

hal-03705417 , version 1 (27-06-2022)

Identifiants

HAL Id : hal-03705417 , version 1

Citer

Andreea Apetrei, Nicolas Richard, Stéphane Allouche, A. Groso, Paul Fontaine, et al.. The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis. European Human Genetics Conference (ESHG ) 2022, Jun 2022, Vienne, Austria. ⟨hal-03705417⟩

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