10q26 deletion syndrome: a French cohort study
Hugo Thorn
(1)
,
Sylvie Odent
(1, 2)
,
Jonathan Levy
(3, 4)
,
Anne-Claude Tabet
(3, 5)
,
Julien Thevenon
(6, 7)
,
Cedric Le Caignec
(8)
,
Elise Schaefer
(9)
,
Thierry Frebourg
(10)
,
Caroline Schluth-Bolard
(11, 12)
,
Morgane Plutino
(13)
,
Salima El Chehadeh
(9)
,
Anais Philippe
(9)
,
Sophie Scheidecker
(9)
,
Nadege Calmels
(9)
,
Audrey Schalk
(9)
,
Alice Goldenberg
(10)
,
Anne-Marie Guerot
(10)
,
Nathalie Le Meur
(10)
,
Kevin Cassinari
(10)
,
Lyse Ruaud
(3, 4)
,
Myriam Rachid
(3)
,
Louis Januel
(11)
,
Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron
(11, 14)
,
Maryline Carneiro
(11)
,
Eric Bieth
(8)
,
Julie Plaisancie
(8)
,
Charles Coutton
(6, 7)
,
Radu Harbuz
(6)
,
Klaus Dieterich
(6, 15)
,
Gwenaël Nadeau
(16)
,
Gaelle Vieville
(6)
,
Melanie Fradin
(17)
,
Celine Poirsier
(1)
,
Marta Spodenkiewicz
(1)
,
Emilie Landais
(1)
,
Martine Doco-Fenzy
(1, 18)
1
CHU Reims -
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
2 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
3 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
4 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
5 GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1) - Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions
6 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
7 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
8 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
9 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
10 CHU Rouen
11 HCL - Hospices Civils de Lyon
12 INMG - Institut NeuroMyoGène
13 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
14 Centre hospitalier de Valence
15 GIN - [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
16 Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
17 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
18 SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé)
2 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
3 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
4 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
5 GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1) - Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions
6 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
7 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
8 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
9 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
10 CHU Rouen
11 HCL - Hospices Civils de Lyon
12 INMG - Institut NeuroMyoGène
13 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
14 Centre hospitalier de Valence
15 GIN - [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
16 Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
17 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
18 SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé)
Thierry Frebourg
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757398
- ORCID : 0000-0003-0399-4007
- IdRef : 074620916
Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron
- Fonction : Auteur
Julie Plaisancie
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1347903
- ORCID : 0000-0001-7551-248X
Martine Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
Résumé
10q26 deletion syndrome (OMIM #609625) is a rare autosomal dominant genetic disorder with about 100 patients reported. Most cases are sporadic. Global development delay, short stature, microcephaly and typical facial appearance with triangular face, large forehead, low-set malformed ears, hypertelorism, prominent nose and a thin vermilion of the upper lip constitute the main clinical features. The clinical spectrum is very heterogeneous and neurobehavioral manifestations, deafness, limb malformations, cardiac and urogenital abnormalities can be associated. Thus, patients with 10q26 chromosomal deletion need multidisciplinary management strategies from birth. One of the main reasons for this heterogeneity is the variety of 10qter region chromosomal deletions summarized into the “10q26 deletion syndrome”. Various studies proposed critical regions to explain the main phenotype (Yatzenko et al., 2009; Choucair et al., 2015; Lin S et al., 2016) or more specific features (Vera-Carbonell et al., 2015; Choucair et al., 2015). In addition, these studies proposed about 20 genes of interest such as DOCK1 and FGFR2 to explain the different clinical features observed. We report a French ACLF cohort of 35 patients from 9 centers presenting 10q26 complete or partial deletions (size: 64kb to 12.5Mb), complex chromosomal rearrangement and derivative chromosomes diagnosed using DNA-array, to bring a further insight of the genotype/phenotype correlation.