Objective evaluation of clinical actionnability for genes involved in myopathies: 51 promising genes
Maude Vecten
,
Emmanuelle Pion
,
Raul Juntas Morales
,
Damien Sternberg
,
John Rendu
,
Tania Stojkovic
(1)
,
Cecile Acquaviva-Bourdain
,
Corrine Metay
(1)
,
Isabelle Richard
,
Laurent Villard
(2, 3)
,
Mathieu Cerino
(2, 3, 4)
,
Mathieu Milh
(2, 5)
,
Sevtlana Gorokhova
(2, 3)
,
Nicolas Levy
(2, 3)
,
Xenia Martin
,
Gisele Bonne
(1)
,
Valerie Biancalana
,
Francois Petit
,
Aurelien Perrin
,
Pascal Laforet
,
Marc Bartoli
(2)
,
Mireille Cossee
,
Martin Krahn
(2, 3)
1
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
2 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
3 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
4 Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
5 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
2 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
3 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
4 Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
5 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
Maude Vecten
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Pion
- Fonction : Auteur
Raul Juntas Morales
- Fonction : Auteur
Damien Sternberg
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759693
- ORCID : 0000-0001-7877-7395
John Rendu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762847
- ORCID : 0000-0002-0377-0807
- IdRef : 147380952
Cecile Acquaviva-Bourdain
- Fonction : Auteur
Isabelle Richard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 176430
- IdHAL : isabelle-richard
- ORCID : 0000-0002-6505-446X
- IdRef : 177586249
Laurent Villard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16184
- IdHAL : laurent-villard
- ORCID : 0000-0001-6657-5008
- IdRef : 112281451
Nicolas Levy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 17086
- IdHAL : nicolas-levy
- ORCID : 0000-0001-5171-6365
- IdRef : 070193355
Xenia Martin
- Fonction : Auteur
Gisele Bonne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 183818
- IdHAL : gisele-bonne
- ORCID : 0000-0002-2516-3258
- IdRef : 075894920
Valerie Biancalana
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1471319
- IdHAL : valerie-biancalana
Francois Petit
- Fonction : Auteur
Aurelien Perrin
- Fonction : Auteur
Pascal Laforet
- Fonction : Auteur
Marc Bartoli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 14594
- IdHAL : marc-bartoli
- ORCID : 0000-0003-3339-9858
- IdRef : 157731502
Mireille Cossee
- Fonction : Auteur
Martin Krahn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16646
- IdHAL : martin-krahn
- ORCID : 0000-0002-1020-802X
- IdRef : 081551746