TRIM33 gene somatic mutations identified by next generation sequencing in neoplasms of patients with anti-TIF1γ positive cancer-associated dermatomyositis
Nadège Cordel
(1, 2)
,
Céline Derambure
(3)
,
Sophie Coutant
(3)
,
Xavier Mariette
(4)
,
Denis Jullien
(5)
,
Sébastien Debarbieux
(6)
,
Olivier Chosidow
(7, 8)
,
Alain Meyer
(9)
,
Didier Bessis
(10, 11)
,
Pascal Joly
(2, 12)
,
Alexis Mathian
(13)
,
Hervé Levesque
(14)
,
Jean-Christophe Sabourin
(3, 12)
,
Isabelle Tournier
(3)
,
Olivier Boyer
(2, 12)
,
Zahir Amoura
,
Jessie Aouizerate
,
Olivier Benveniste
,
Isabelle Brocheriou
,
Benoît Dechelotte
,
Julie Graveleau
,
Pascale Guerzider
,
Sylvie Isaac
,
Jean Kanitakis
,
Béatrice Lannes
,
Thierry Lazure
,
Valérie Rigau
(10, 15)
,
Jean Sibilia
1
CHU Pointe-à-Pitre / Abymes [Guadeloupe]
2 PANTHER - Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
4 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
5 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
6 HCL - Hospices Civils de Lyon
7 Hôpital Henri Mondor
8 DYNAMIC - Dynamic Microbiology - EA 7380
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
11 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
12 CHU Rouen
13 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
14 Service de Médecine Interne [CHU Rouen]
15 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
2 PANTHER - Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices
3 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
4 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
5 Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL]
6 HCL - Hospices Civils de Lyon
7 Hôpital Henri Mondor
8 DYNAMIC - Dynamic Microbiology - EA 7380
9 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
10 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
11 PCCEI - Pathogenesis and Control of Chronic and Emerging Infections
12 CHU Rouen
13 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
14 Service de Médecine Interne [CHU Rouen]
15 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
Nadège Cordel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1255118
- ORCID : 0000-0003-1679-8005
- IdRef : 108964000
Céline Derambure
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178414
- IdHAL : celine-derambure
- ORCID : 0000-0002-6722-5955
- IdRef : 098584286
Sophie Coutant
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178352
- IdHAL : sophie-coutant
Xavier Mariette
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756829
- ORCID : 0000-0002-4244-5417
- IdRef : 113094116
Olivier Chosidow
- Fonction : Auteur
- PersonId : 932251
- ORCID : 0000-0002-8400-4310
Didier Bessis
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907533
Pascal Joly
- Fonction : Auteur
- PersonId : 944960
Alexis Mathian
- Fonction : Auteur
- PersonId : 941137
- ORCID : 0000-0002-7653-6528
- IdRef : 10384371X
Isabelle Tournier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 179697
- IdHAL : isabelle-tournier
- ORCID : 0000-0002-5544-048X
- IdRef : 123443911
Olivier Boyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761768
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- IdRef : 077103610
Zahir Amoura
- Fonction : Auteur
Jessie Aouizerate
- Fonction : Auteur
Olivier Benveniste
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1007551
- IdHAL : olivier-benveniste
- ORCID : 0000-0002-1167-5797
Isabelle Brocheriou
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1123380
Benoît Dechelotte
- Fonction : Auteur
Julie Graveleau
- Fonction : Auteur
Pascale Guerzider
- Fonction : Auteur
Sylvie Isaac
- Fonction : Auteur
Jean Kanitakis
- Fonction : Auteur
Béatrice Lannes
- Fonction : Auteur
Thierry Lazure
- Fonction : Auteur
Valérie Rigau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1268296
- ORCID : 0000-0002-8017-5489
- IdRef : 113707991
Jean Sibilia
- Fonction : Auteur
- PersonId : 948651
Résumé
Objective: To deep sequence the TRIM33 gene in tumours from patients with cancer-associated anti-TIF1γ autoantibody-positive dermatomyositis (DM) as TRIM33 somatic mutations in tumours may trigger this auto-immune disease.
Methods: Next generation sequencing of tumour DNA samples from patients with cancer-associated anti-TIF1γ autoantibody-positive DM. Fourteen tumours from 13 anti-TIF1γ autoantibody-positive DM individuals were sequenced along with two control tumours from non-DM individuals.
Results: Fourteen probable somatic variants from four tumours were identified in the TRIM33 gene.
Conclusion: These results are in accordance with the previous report of Pinal-Fernandez et al. and support the hypothesis of a role of TRIM33 gene mutations in the pathophysiology of anti-TIF1γ autoantibody-positive DM.