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Article Dans Une Revue Translational Psychiatry Année : 2021

Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure

Claudia Modenato (1, 2) , Kuldeep Kumar (3, 4) , Clara Moreau (3, 4) , Sandra Martin-Brevet (1, 2) , Guillaume Huguet (3, 4) , Catherine Schramm (3, 4) , Martineau Jean-Louis (4, 3) , Charles-Olivier Martin (3, 4) , Nadine Younis (3, 4) , Petra Tamer (3, 4) , Elise Douard (3, 4) , Fanny Thébault-Dagher (3, 4) , Valérie Côté (3, 4) , Audrey-Rose Charlebois (3, 4) , Florence Deguire (3, 4) , Anne Maillard (2, 1) , Borja Rodriguez-Herreros (1, 2) , Aurèlie Pain (2, 1) , Sonia Richetin (1, 2) , Lester Melie-Garcia (5) , Leila Kushan (6) , Ana Silva (7, 8) , Marianne van den Bree (8) , David Linden (8, 7) , Michael Owen (8) , Jeremy Hall (8) , Sarah Lippé (3, 4) , Mallar Chakravarty (9) , Danilo Bzdok (9) , Carrie Bearden (6) , Bogdan Draganski (1, 2, 10) , Sébastien Jacquemont (3, 4) , Marie-Claude Addor , Joris Andrieux , Benoît Arveiler , Geneviève Baujat , Frédérique Sloan-Béna , Marco Belfiore , Dominique Bonneau , Sonia Bouquillon , Odile Boute , Alfredo Brusco , Tiffany Busa , Jean- Hubert Caberg , Dominique Campion , Vanessa Colombert , Marie-Pierre Cordier , Albert David , François-Guillaume Debray , Marie-Ange Delrue , Martine Doco-Fenzy , Ulrike Dunkhase-Heinl , Patrick Edery , Christina Fagerberg , Laurence Faivre , Francesca Forzano , David Genevieve (11, 12) , Marion Gérard , Daniela Giachino , Agnès Guichet , Olivier Guillin , Delphine Héron , Bertrand Isidor , Aurélia Jacquette , Sylvie Jaillard , Hubert Journel , Boris Keren , Didier Lacombe , Sébastien Lebon , Cédric Le Caignec , Marie-Pierre Lemaître , James Lespinasse , Michèle Mathieu-Dramart , Sandra Mercier , Cyril Mignot , Chantal Missirian , Florence Petit , Kristina Pilekær Sørensen , Lucile Pinson , Ghislaine Plessis , Fabienne Prieur , Alexandre Raymond , Caroline Rooryck-Thambo , Massimiliano Rossi , Damien Sanlaville , Britta Schlott Kristiansen , Caroline Schluth-Bolard , Marianne Till , Mieke van Haelst , Lionel van Maldergem , Hanalore Alupay , Benjamin Aaronson , Sean Ackerman , Katy Ankenman , Ayesha Anwar , Constance Atwell , Alexandra Bowe , Arthur Beaudet , Marta Benedetti , Jessica Berg , Jeffrey Berman , Leandra Berry , Audrey Bibb , Lisa Blaskey , Jonathan Brennan , Christie Brewton , Randy Buckner , Polina Bukshpun , Jordan Burko , Phil Cali , Bettina Cerban , Yishin Chang , Maxwell Cheong , Vivian Chow , Zili Chu , Darina Chudnovskaya , Lauren Cornew , Corby Dale , John Dell , Allison Dempsey , Trent Deschamps , Rachel Earl , James Edgar , Jenna Elgin , Jennifer Endre Olson , Yolanda Evans , Anne Findlay , Gerald Fischbach , Charlie Fisk , Brieana Fregeau , Bill Gaetz , Leah Gaetz , Silvia Garza , Jennifer Gerdts , Orit Glenn , Sarah Gobuty , Rachel Golembski , Marion Greenup , Kory Heiken , Katherine Hines , Leighton Hinkley , Frank Jackson , Julian Jenkins , Rita Jeremy , Kelly Johnson , Stephen Kanne , Sudha Kessler , Sarah Khan , Matthew Ku , Emily Kuschner , Anna Laakman , Peter Lam , Morgan Lasala , Hana Lee , Kevin Laguerre , Susan Levy , Alyss Lian Cavanagh , Ashlie Llorens , Katherine Loftus Campe , Tracy Luks , Elysa Marco , Stephen Martin , Alastair Martin , Gabriela Marzano , Christina Masson , Kathleen Mcgovern , Rebecca Mcnally Keehn , David Miller , Fiona Miller , Timothy Moss , Rebecca Murray , Srikantan Nagarajan , Kerri Nowell , Julia Owen , Andrea Paal , Alan Packer , Patricia Page , Brianna Paul , Alana Peters , Danica Peterson , Annapurna Poduri , Nicholas Pojman , Ken Porche , Monica Proud , Saba Qasmieh , Melissa Ramocki , Beau Reilly , Timothy Roberts , Dennis Shaw , Tuhin Sinha , Bethanny Smith-Packard , Anne Snow Gallagher , Vivek Swarnakar , Tony Thieu , Christina Triantafallou , Roger Vaughan , Mari Wakahiro , Arianne Wallace , Tracey Ward , Julia Wenegrat , Anne Wolken
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Tracey Ward
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Julia Wenegrat
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Anne Wolken
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Résumé

Many copy number variants (CNVs) confer risk for the same range of neurodevelopmental symptoms and psychiatric conditions including autism and schizophrenia. Yet, to date neuroimaging studies have typically been carried out one mutation at a time, showing that CNVs have large effects on brain anatomy. Here, we aimed to characterize and quantify the distinct brain morphometry effects and latent dimensions across 8 neuropsychiatric CNVs. We analyzed T1-weighted MRI data from clinically and non-clinically ascertained CNV carriers (deletion/duplication) at the 1q21.1 ( n = 39/28), 16p11.2 ( n = 87/78), 22q11.2 ( n = 75/30), and 15q11.2 ( n = 72/76) loci as well as 1296 non-carriers (controls). Case-control contrasts of all examined genomic loci demonstrated effects on brain anatomy, with deletions and duplications showing mirror effects at the global and regional levels. Although CNVs mainly showed distinct brain patterns, principal component analysis (PCA) loaded subsets of CNVs on two latent brain dimensions, which explained 32 and 29% of the variance of the 8 Cohen’s d maps. The cingulate gyrus, insula, supplementary motor cortex, and cerebellum were identified by PCA and multi-view pattern learning as top regions contributing to latent dimension shared across subsets of CNVs. The large proportion of distinct CNV effects on brain morphology may explain the small neuroimaging effect sizes reported in polygenic psychiatric conditions. Nevertheless, latent gene brain morphology dimensions will help subgroup the rapidly expanding landscape of neuropsychiatric variants and dissect the heterogeneity of idiopathic conditions.
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Citer

Claudia Modenato, Kuldeep Kumar, Clara Moreau, Sandra Martin-Brevet, Guillaume Huguet, et al.. Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure. Translational Psychiatry, 2021, 11 (1), pp.399. ⟨10.1038/s41398-021-01490-9⟩. ⟨hal-03652913⟩
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