Arthrite associée au syndrome cardio-facio-cutané lié à une mutation de MAP2K1
Résumé
2 Image d’une patiente de 17 ans atteinte du syndrome cardio-facio-cutané (CFC) (Figure 1), qui présente une polyarthrite symétrique affectant les mains (articulations interphalangiennes sans atteinte des métacarpophalangiennes), les poignets, les coudes, les genoux et les chevilles, sans réveils nocturnes ou raideur matinale associés à une inflammation biologique. Aucune anomalie immunologique ni érosion (sur la radiographie ou en échographie) observées. La rémission clinique et biologique a été obtenue après trois mois de traitement par méthotrexate à la dose de 10 mg/semaine par voie sous-cutanée. Le syndrome CFC est une maladie génétique rare liée à des mutations activatrices des gènes de la voie RAS-MAPK (RAS/mitogen-activated protein kinase) [1]. Dans notre cas, le CFC a été confirmé par la présence d’un variant hétérozygote c.275T>G dans le gène MAP2K1.
Domaines
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