CFTR et mucoviscidose, une histoire cinquantenaire - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Médecine/Sciences Année : 2021

CFTR et mucoviscidose, une histoire cinquantenaire

Résumé

L’histoire médicale et scientifique de la mucoviscidose marquera durablement la médecine humaine. Il a fallu 50 ans d’expérimentations et d’observations médicales, favorisées par les progrès en génétique, en biologie moléculaire et en physiologie, pour construire la théorie ionique montrant que cette maladie est la conséquence d’un défaut généralisé du transport transépithélial de NaCl, et pour découvrir le gène responsable de la maladie. La découverte du gène CFTR et son clonage en 1989, la mise en évidence de ses mutations, puis la description de la protéine CFTR et de son rôle dans la maladie ont ainsi révolutionné la physiologie et la physiopathologie des transports ioniques des cellules épithéliales des systèmes respiratoire et digestif.
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Origine : Publication financée par une institution

Dates et versions

hal-03273144 , version 1 (28-06-2021)

Identifiants

Citer

Frédéric Becq. CFTR et mucoviscidose, une histoire cinquantenaire. Médecine/Sciences, 2021, 37 (6-7), pp.654-659. ⟨10.1051/medsci/2021089⟩. ⟨hal-03273144⟩
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