Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing
Pascal Pujol
(1)
,
Massimo Barberis
(2)
,
Philp Beer
(3)
,
Eitan Friedman
(4, 5)
,
Josep M Piulats
,
Ettore D Capoluongo
(6)
,
Jesus Garcia Foncillas
,
Isabelle Ray-Coquard
(7)
,
Frédérique Penault-Llorca
(8, 9)
,
William D Foulkes
(10, 11)
,
Clare Turnbull
(12, 13, 14)
,
Helen Hanson
(12)
,
Steven Narod
(15)
,
Banu K Arun
(16)
,
Matti S Aapro
,
Jean-Louis Mandel
(17)
,
Nicola Normanno
,
Diether Lambrechts
(18)
,
Ignace Vergote
(19)
,
Michèle Anahory
,
Bernard Baertschi
(20, 21)
,
Karen Baudry
(22)
,
Yves-Jean Bignon
(9, 8)
,
Marc Bollet
(23)
,
Carole Corsini
(22)
,
Olivier Cussenot
(24, 25, 26)
,
Thibault de La Motte Rouge
(27, 28)
,
Marie Duboys de Labarre
(22)
,
Florence Duchamp
(22)
,
Clarisse Duriez
,
Karim Fizazi
(29, 30)
,
Virginie Galibert
(22)
,
Laurence Gladieff
(31, 32)
,
Joseph Gligorov
(33, 34)
,
Pascal Hammel
(35)
,
Marion Imbert-Bouteille
(22)
,
William Jacot
(36)
,
Tatiana Kogut-Kubiak
(22)
,
Pierre-Jean Lamy
(37)
,
Sophie Nambot
(38, 39)
,
Yann Neuzillet
(40)
,
Sylviane Olschwang
(41)
,
Xavier Rébillard
(37)
,
Jean-Marc Rey
(22)
,
Chloé Rideau
(22)
,
Jean-Philippe Spano
(42, 43)
,
Frédéric Thomas
(1)
,
Isabelle Treilleux
(44)
,
Marion Vandromme
,
Julie Vendrell
(45)
,
Michèle Vintraud
,
Daniel Zarca
,
Kevin S Hughes
(46)
,
Michèle Vintraud
,
Jose E Alés Martínez
1
MIVEGEC-CREEC -
Centre de Recherches Ecologiques et Evolutives sur le Cancer
2 ESMO - European Institute of Oncology [Milan]
3 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
4 Chaim Sheba Medical Center
5 TAU - Tel Aviv University
6 CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a.r.l.
7 HESPER - Health Service and Performance Research
8 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
9 UNICANCER/CJP - Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand]
10 Department of Human Genetics [Montréal]
11 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
12 The institute of cancer research [London]
13 QMUL - Queen Mary University of London
14 The Royal Marsden NHS Foundation Trust [London]
15 University of Toronto
16 The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center [Houston]
17 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
18 VIB-KU-CCB - Leuven Center for Cancer Biology
19 University Hospitals Leuven [Leuven]
20 CEI - IEC - Comité d'éthique de l'Inserm = The Inserm Ethics Committee
21 UNIGE - Université de Genève = University of Geneva
22 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
23 Institut Rafaël
24 GRC 5 - Groupe de Recherche Clinique Onco-Urologie Prédictive
25 CeRePP - Centre de Recherche pour les Pathologies Prostatiques [Paris]
26 University of Oxford
27 COSS - Chemistry, Oncogenesis, Stress and Signaling
28 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
29 IGR - Institut Gustave Roussy
30 Oncologie génito-urinaire
31 Institut Claudius Regaud
32 Pôle IUCT [CHU Toulouse]
33 CHU Tenon [AP-HP]
34 IUC - Institut Universitaire de Cancérologie [Sorbonne Université]
35 Hôpital Beaujon [AP-HP]
36 ICM - Institut régional de Cancérologie de Montpellier
37 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
38 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
39 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
40 UVSQ Santé - Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil
41 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
42 Epidémiologie, Systèmes d'Information, Modélisation
43 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
44 Centre Léon Bérard [Lyon]
45 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
46 HMS - Harvard Medical School [Boston]
2 ESMO - European Institute of Oncology [Milan]
3 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
4 Chaim Sheba Medical Center
5 TAU - Tel Aviv University
6 CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a.r.l.
7 HESPER - Health Service and Performance Research
8 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
9 UNICANCER/CJP - Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand]
10 Department of Human Genetics [Montréal]
11 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
12 The institute of cancer research [London]
13 QMUL - Queen Mary University of London
14 The Royal Marsden NHS Foundation Trust [London]
15 University of Toronto
16 The University of Texas M.D. Anderson Cancer Center [Houston]
17 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
18 VIB-KU-CCB - Leuven Center for Cancer Biology
19 University Hospitals Leuven [Leuven]
20 CEI - IEC - Comité d'éthique de l'Inserm = The Inserm Ethics Committee
21 UNIGE - Université de Genève = University of Geneva
22 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
23 Institut Rafaël
24 GRC 5 - Groupe de Recherche Clinique Onco-Urologie Prédictive
25 CeRePP - Centre de Recherche pour les Pathologies Prostatiques [Paris]
26 University of Oxford
27 COSS - Chemistry, Oncogenesis, Stress and Signaling
28 CRLCC - CRLCC Eugène Marquis
29 IGR - Institut Gustave Roussy
30 Oncologie génito-urinaire
31 Institut Claudius Regaud
32 Pôle IUCT [CHU Toulouse]
33 CHU Tenon [AP-HP]
34 IUC - Institut Universitaire de Cancérologie [Sorbonne Université]
35 Hôpital Beaujon [AP-HP]
36 ICM - Institut régional de Cancérologie de Montpellier
37 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
38 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
39 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
40 UVSQ Santé - Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines - UFR Sciences de la santé Simone Veil
41 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
42 Epidémiologie, Systèmes d'Information, Modélisation
43 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
44 Centre Léon Bérard [Lyon]
45 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
46 HMS - Harvard Medical School [Boston]
Pascal Pujol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756985
- ORCID : 0000-0001-8315-4715
Josep M Piulats
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099981
Jesus Garcia Foncillas
- Fonction : Auteur
Isabelle Ray-Coquard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760354
- ORCID : 0000-0003-2472-8306
Frédérique Penault-Llorca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1188534
- ORCID : 0000-0002-4279-5492
- IdRef : 076501450
William D Foulkes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764695
- ORCID : 0000-0001-7427-4651
- IdRef : 148783422
Clare Turnbull
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099983
Banu K Arun
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099985
Matti S Aapro
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099986
Jean-Louis Mandel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099987
Nicola Normanno
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1163962
- ORCID : 0000-0002-7158-2605
Diether Lambrechts
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772319
- ORCID : 0000-0002-3429-302X
Ignace Vergote
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1283710
- ORCID : 0000-0002-7589-8981
Michèle Anahory
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099990
Bernard Baertschi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1016146
Karen Baudry
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099991
Yves-Jean Bignon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1025776
Carole Corsini
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099993
Olivier Cussenot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1179306
- ORCID : 0000-0002-9912-0533
Thibault de La Motte Rouge
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099995
Marie Duboys de Labarre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099996
Florence Duchamp
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099997
Clarisse Duriez
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099998
Virginie Galibert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1099999
Laurence Gladieff
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100000
Joseph Gligorov
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1172230
- IdHAL : joseph-gligorov
- ORCID : 0000-0002-9900-6386
- IdRef : 093372825
Marion Imbert-Bouteille
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100003
William Jacot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761371
- ORCID : 0000-0001-7834-061X
- IdRef : 066771382
Tatiana Kogut-Kubiak
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100004
Pierre-Jean Lamy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759746
- ORCID : 0000-0002-5750-159X
- IdRef : 166884693
Yann Neuzillet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 895680
Sylviane Olschwang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16024
- IdHAL : sylviane-olschwang
- IdRef : 087574071
Xavier Rébillard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 953371
- ORCID : 0000-0002-6453-2917
- IdRef : 075676435
Jean-Marc Rey
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100007
Chloé Rideau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100008
Jean-Philippe Spano
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1219472
- ORCID : 0000-0002-3921-2479
- IdRef : 050773631
Frédéric Thomas
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756807
- IdHAL : frederic-thomas2
- ORCID : 0000-0003-2238-1978
- IdRef : 081418906
Isabelle Treilleux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1256369
- ORCID : 0000-0003-3919-5506
Marion Vandromme
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100011
Julie Vendrell
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1079064
Michèle Vintraud
- Fonction : Auteur
Daniel Zarca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1100012
Michèle Vintraud
- Fonction : Auteur
Jose E Alés Martínez
- Fonction : Auteur
Résumé
BRCA1 and BRCA2 gene pathogenic variants account for most hereditary breast cancer and are increasingly used to determine eligibility for PARP inhibitor (PARPi) therapy of BRCA-related cancer. Because issues of BRCA testing in clinical practice now overlap with both preventive and therapeutic management, updated and comprehensive practice guidelines for BRCA genotyping are needed. The integrative recommendations for BRCA testing presented here aim to (1) identify individuals who may benefit from genetic counselling and risk-reducing strategies; (2) update germline and tumour-testing indications for PARPi-approved therapies; (3) provide testing recommendations for personalised management of early and metastatic breast cancer; and (4) address the issues of rapid process and tumour analysis. An international group of experts, including geneticists, medical and surgical oncologists, pathologists, ethicists and patient representatives, was commissioned by the French Society of Predictive and Personalised Medicine (SFMPP). The group followed a methodology based on specific formal guidelines development, including (1) evaluating the likelihood of BRCAm from a combined systematic review of the literature, risk assessment models and expert quotations, and (2) therapeutic values of BRCAm status for PARPi therapy in BRCA-related cancer and for management of early and advanced breast cancer. These international guidelines may help clinicians comprehensively update and standardise BRCA testing practices.
Fichier principal
Pujol-2021-Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2.pdf (459.45 Ko)
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