Résumé : Le syndrome tricho-rhino-phalangien (TRPS) de type I (MIM190350) est un syndrome malformatif autosomique dominant associant une dysmorphie faciale avec anomalies capillaires (cheveux fins et clairsemés qui poussent lentement) et nez bulbeux et un retard de croissance avec atteinte épiphysaire (extrémités, hanches notamment). Il est dû à des mutations perte de fonction du gène TRPS1 (8q23.3).Il existe deux autres sous-types de TRPS :- le type II, caractérisé par l’existence d’exostoses multiples, est causé par des microdélétions 8q23 emportant les gènes TRPS1 et EXT1- Ie type III, également causé par des mutations du gène TRPS1, dont le phénotype est plus sévère.L’objectif est de décrire le phénotype et le génotype des patients atteints de TRPS I à partir de l’étude rétrospective multicentrique d’une cohorte de 15 patients.La cohorte comprend 5 hommes et 10 femmes avec un âge médian de 27 ans. 4 cas sont sporadiques et 11 cas familiaux, avec un âge médian au diagnostic de 19 ans. Nous rapportons 5 mutations faux-sens, localisées dans les exons 6 et 7, 4 frameshift dans les exons 3 à 7, 2 non sens et 1 mutation intronique. Trois réarrangements intragéniques (2 délétions et 1 duplication) ont été détectés par analyse du profil de couverture en séquençage massif en parallèle et confirmés par MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).Le phénotype de la cohorte comprend les éléments classiquement observés dans le TRPS I : un retard statural allant jusqu’à -3DS (n=6/15), des brachydactylies et brachymétacarpies (n=9/15), des épiphyses en cône (n=5/15) et une dysmorphie avec cheveux fins et clairsemés, un nez bulbeux et un front haut (respectivement n=8/15, 5/15 et 4/15).Un retard psychomoteur est présent chez les 3 patients ayant un réarrangement intragénique de TRPS1. La déficience intellectuelle dans le TRPS I est rapportée à une fréquence égale à celle de la population générale. Aucune corrélation phénotype-génotype claire n’a été établie jusqu’à présent. Un retard de croissance intra utérin (RCIU) est observé chez 4 patients sur les 7 pour qui des données anténatales étaient disponibles, bien que cet élément n’ait été rapporté qu’une fois dans la littérature.Une étude prospective de plus grande envergure parait nécessaire afin de préciser si le RCIU et la déficience intellectuelle font partie intégrante du TRPS I et de mieux comprendre la relation phénotype-génotype dans ce syndrome.