Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Journal of Investigative Dermatology Année : 2019

Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan (1) , Virginie Carmignac (2, 3, 4) , Arthur Sorlin (2) , Paul Kuentz (2) , Juliette Albuisson (5) , Luca Borradori (6) , Emmanuelle Bourrat (7) , Odile Boute (8, 9) , Nenad Bukvic , Anne-Claire Bursztejn (10) , Christine Chiaverini (11) , Bruno Delobel (12) , Marine Fournet (13) , Jehanne Martel (4, 3, 14) , Alice Goldenberg (15) , Smaïl Hadj-Rabia (3, 16, 17) , Antoine Mahé (18) , A Maruani (19) , Juliette Mazereeuw-Hautier (20) , Cyril Mignot (21) , Fanny Morice-Picard (13) , Marie-Laure Moutard (21) , Florence Petit (9) , Justine Pasteur (1) , Alice Phan (22) , Sandra Whalen (21) , Marjolaine Willems (21) , Christophe Philippe (2) , Pierre Vabres (1, 2, 3)
1 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
2 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
3 MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
4 CHU Dijon
5 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
6 Inselspital - Bern University Hospital [Berne]
7 Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
8 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
9 Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
10 Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy]
11 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
12 GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 UB - Université de Bourgogne
15 Service de Génétique [CHU Rouen]
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
18 CH Colmar
19 CHU Trousseau [Tours]
20 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
21 CHU Trousseau [APHP]
22 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Maud Jordan
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Virginie Carmignac
  • Fonction : Auteur
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
CHU Dijon
Arthur Sorlin
  • Fonction : Auteur
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Paul Kuentz
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Juliette Albuisson
Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
Luca Borradori
  • Fonction : Auteur
Bern University Hospital [Berne]
Emmanuelle Bourrat
  • Fonction : Auteur
Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
Odile Boute
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
Nenad Bukvic
  • Fonction : Auteur
Anne-Claire Bursztejn
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 789274
  • IdRef : 177203874
Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy]
Christine Chiaverini
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Bruno Delobel
  • Fonction : Auteur
Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
Marine Fournet
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Jehanne Martel
  • Fonction : Auteur
CHU Dijon
Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
Université de Bourgogne
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Service de Génétique [CHU Rouen]
Smaïl Hadj-Rabia
  • Fonction : Auteur
Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Antoine Mahé
  • Fonction : Auteur
CH Colmar
A Maruani
CHU Trousseau [Tours]
CV
Juliette Mazereeuw-Hautier
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Cyril Mignot
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [APHP]
Fanny Morice-Picard
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
Marie-Laure Moutard
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [APHP]
Florence Petit
  • Fonction : Auteur
Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
Justine Pasteur
  • Fonction : Auteur
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Alice Phan
  • Fonction : Auteur
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Sandra Whalen
CHU Trousseau [APHP]
Marjolaine Willems
CHU Trousseau [APHP]
Christophe Philippe
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 761163
  • IdRef : 083945237
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Pierre Vabres
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases

Résumé

No abstract available

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]
Fichier principal
Vignette du fichier
S0022202X19333901.pdf (4.22 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Accord Elsevier CCSD  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-03158801

Soumis le : vendredi 20 mai 2022-10:26:08

Dernière modification le : mercredi 30 octobre 2024-18:08:04

Télécharger pour visualiser

Dates et versions

hal-03158801 , version 1 (20-05-2022)

Licence

Paternité - Pas d'utilisation commerciale

Identifiants

Manuscrit accepté hébergé par Elsevier

Citer

Maud Jordan, Virginie Carmignac, Arthur Sorlin, Paul Kuentz, Juliette Albuisson, et al.. Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation. Journal of Investigative Dermatology, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩. ⟨hal-03158801⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

UNIV-NANTES UNIV-BOURGOGNE HCL UNIV-TOURS COMUE-NORMANDIE UNIROUEN SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE UP-SANTE CTM_UMR1231
62 Consultations
72 Téléchargements

Altmetric

Partager

More