Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation
Maud Jordan
(1)
,
Virginie Carmignac
(2, 3, 4)
,
Arthur Sorlin
(2)
,
Paul Kuentz
(2)
,
Juliette Albuisson
(5)
,
Luca Borradori
(6)
,
Emmanuelle Bourrat
(7)
,
Odile Boute
(8, 9)
,
Nenad Bukvic
,
Anne-Claire Bursztejn
(10)
,
Christine Chiaverini
(11)
,
Bruno Delobel
(12)
,
Marine Fournet
(13)
,
Jehanne Martel
(4, 3, 14)
,
Alice Goldenberg
(15)
,
Smaïl Hadj-Rabia
(3, 16, 17)
,
Antoine Mahé
(18)
,
A Maruani
(19)
,
Juliette Mazereeuw-Hautier
(20)
,
Cyril Mignot
(21)
,
Fanny Morice-Picard
(13)
,
Marie-Laure Moutard
(21)
,
Florence Petit
(9)
,
Justine Pasteur
(1)
,
Alice Phan
(22)
,
Sandra Whalen
(21)
,
Marjolaine Willems
(21)
,
Christophe Philippe
(2)
,
Pierre Vabres
(1, 2, 3)
1
Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
2 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
3 MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
4 CHU Dijon
5 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
6 Inselspital - Bern University Hospital [Berne]
7 Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
8 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
9 Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
10 Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy]
11 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
12 GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 UB - Université de Bourgogne
15 Service de Génétique [CHU Rouen]
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
18 CH Colmar
19 CHU Trousseau [Tours]
20 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
21 CHU Trousseau [APHP]
22 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
2 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
3 MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
4 CHU Dijon
5 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
6 Inselspital - Bern University Hospital [Berne]
7 Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP]
8 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
9 Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]
10 Service de Dermatologie et Allergologie [CHRU Nancy]
11 CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice
12 GHICL - Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 UB - Université de Bourgogne
15 Service de Génétique [CHU Rouen]
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
18 CH Colmar
19 CHU Trousseau [Tours]
20 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
21 CHU Trousseau [APHP]
22 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Paul Kuentz
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762955
- ORCID : 0000-0003-2814-6303
- IdRef : 163984565
Juliette Albuisson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 767242
- ORCID : 0000-0002-8947-6499
- IdRef : 111822602
Nenad Bukvic
- Fonction : Auteur
Anne-Claire Bursztejn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 789274
- IdRef : 177203874
Christine Chiaverini
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770039
- ORCID : 0000-0001-9417-9272
Bruno Delobel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1481699
- ORCID : 0000-0002-0444-4763
- IdRef : 114953147
A Maruani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 744989
- IdHAL : annabel-maruani
- ORCID : 0000-0003-3734-810X
- IdRef : 088646270
Juliette Mazereeuw-Hautier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800376
- ORCID : 0000-0001-6259-9790
- IdRef : 069417865
Marjolaine Willems
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770263
- ORCID : 0000-0002-2959-0935
- IdRef : 26522988X
Christophe Philippe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761163
- IdRef : 083945237
Pierre Vabres
- Fonction : Auteur
- PersonId : 766611
- ORCID : 0000-0001-8693-3183
- IdRef : 069799237
Résumé
No abstract available
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