DISSEQ: Double-blind Next-Generation-Sequencing technologies (exome and gene panel) in the diagnosis of a cohort of 330 patients with an intellectual disability: concordance, discrepancies, and efficiencies.
A. Bruel
(1, 2)
,
B. Gerard
(3, 4)
,
A. Piton
(3, 4)
,
F. Tran Mau-Them
(1, 2)
,
A. Sorlin
(1, 2)
,
A. Sorly
(2)
,
D. Lacombe
(5)
,
S. Manouvrier
(6, 7)
,
P. Edery
(8)
,
Nicole Philip
(9)
,
D. Genevieve
(10)
,
A. Verloes
(11)
,
S. Odent
(12)
,
J. Thevenon
(13)
,
A. Toutain
(14)
,
D. Bonneau
(15, 16)
,
S. El Chehadeh
(17)
,
M. Doco-Fenzy
(18)
,
B. Isidor
(19)
,
A. Goldenberg
(20, 21)
,
C. Vincent-Delorme
(7)
,
O. Boute-Benejean
(22, 23)
,
L. Lambert
(24)
,
M. Asensio
(1)
,
P. Callier
(1, 2)
,
Y. Duffourd
(1, 2)
,
C. Lejeune
(1)
,
C. Binquet
(1)
,
C. Philippe
(1, 2)
,
L. Faivre
(1, 2)
,
C. Thauvin-Robinet
(1, 2)
1
LNC -
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC - Centre for Integrative Biology - CBI
5 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
6 Université Lille Nord de France (COMUE)
7 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
10 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
11 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
12 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
13 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
14 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
15 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
16 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
19 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
20 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
21 CHU Rouen
22 Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
23 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
24 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
2 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 Inserm U964 - CNRS UMR7104 - IGBMC - Centre for Integrative Biology - CBI
5 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
6 Université Lille Nord de France (COMUE)
7 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
10 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
11 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
12 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
13 CHUGA - Centre Hospitalier Universitaire [CHU Grenoble]
14 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
15 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
16 MITOVASC - MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale
17 CHU Strasbourg - Centre Hospitalier Universitaire [Strasbourg]
18 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
19 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
20 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
21 CHU Rouen
22 Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
23 RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364
24 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
P. Edery
- Fonction : Auteur
- PersonId : 910302
- ORCID : 0000-0001-8976-5832
D. Genevieve
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
M. Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
C. Binquet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 746782
- IdHAL : christine-binquet
- ORCID : 0000-0002-9417-5754
- IdRef : 075868164
C. Thauvin-Robinet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889819