Detection of 11 germline inactivating TP53 mutations and absence of TP63 and HCHK2 mutations in 17 French families with Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome
Gaëlle Bougeard
(1, 2)
,
J Limacher
(3)
,
C. Martin
(1, 2)
,
F. Charbonnier
(1, 2)
,
A. Killian
(1, 2)
,
O. Delattre
(4)
,
M Longy
(5)
,
P. Jonveaux
(6, 7)
,
J Fricker
(8)
,
D. Stoppa-Lyonnet
(4)
,
J Flaman
(1, 2)
,
T Frébourg
(1, 2)
1
Caractérisation structurale et fonctionnelle des mutations et des polymorphismes en cancérologie et neuro-psychiatrie
2 IFRMP 23 - Institut Fédératif de Recherches Multidisciplinaires sur les Peptides
3 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
4 Institut Curie [Paris]
5 Institut Bergonié [Bordeaux]
6 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
7 Service de Génétique [CHRU Nancy]
8 CRLCC Paul Strauss - Centre Paul Strauss
2 IFRMP 23 - Institut Fédératif de Recherches Multidisciplinaires sur les Peptides
3 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
4 Institut Curie [Paris]
5 Institut Bergonié [Bordeaux]
6 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
7 Service de Génétique [CHRU Nancy]
8 CRLCC Paul Strauss - Centre Paul Strauss
Gaëlle Bougeard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 179119
- IdHAL : gaelle-bougeard
- ORCID : 0000-0002-1475-0254
- IdRef : 077042131
D. Stoppa-Lyonnet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 770393
- ORCID : 0000-0002-5438-8309
- IdRef : 050298550
Domaines
Génétique humaineFormat du dépôt | Notice |
---|---|
Type de dépôt | Article dans une revue |
Titre |
en
Detection of 11 germline inactivating TP53 mutations and absence of TP63 and HCHK2 mutations in 17 French families with Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome
|
Auteur(s) |
Gaëlle Bougeard
1, 2
, J Limacher
3
, C. Martin
1, 2
, F. Charbonnier
1, 2
, A. Killian
1, 2
, O. Delattre
4
, M Longy
5
, P. Jonveaux
6, 7
, J Fricker
8
, D. Stoppa-Lyonnet
4
, J Flaman
1, 2
, T Frébourg
1, 2
1
Caractérisation structurale et fonctionnelle des mutations et des polymorphismes en cancérologie et neuro-psychiatrie
( 14512 )
- Faculté de médecine et de pharmacie 22, bd Gambetta 76000 ROUEN CEDEX
- France
2
IFRMP 23 -
Institut Fédératif de Recherches Multidisciplinaires sur les Peptides
( 1752 )
- Place Emile Blondel 76821 Mont Saint Aignan cedex
- France
3
HUS -
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
( 211628 )
- 1 place de l'hôpital BP 426 67091 Strasbourg cedex
- France
4
Institut Curie [Paris]
( 301888 )
- 26 rue d'Ulm - 75248 Paris
- France
5
Institut Bergonié [Bordeaux]
( 28493 )
- 229, cours de l'Argonne - 33076 Bordeaux
- France
6
NGERE -
Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
( 409232 )
- Université de Lorraine, Faculté de Médecine, 9 avenue de la Forêt de Haye, 54500 Vandoeuvre-les-Nancy
- France
7
Service de Génétique [CHRU Nancy]
( 84922 )
- Vandoeuvre les Nancy
- France
8
CRLCC Paul Strauss -
Centre Paul Strauss
( 31840 )
- 17 rue Albert Calmette BP 23025 67033 Strasbourg
- France
|
Langue du document |
Anglais
|
Nom de la revue |
|
Vulgarisation |
Non
|
Comité de lecture |
Oui
|
Audience |
Internationale
|
Date de publication |
2001-04-01
|
Volume |
38
|
Numéro |
4
|
Page/Identifiant |
253-257
|
Domaine(s) |
|
Mots-clés (Mesh) |
|
DOI | 10.1136/jmg.38.4.253 |
Pubmed Id | 11370630 |
PubMed Central | PMC1734839 |
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