De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2020

De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects

Andreea Manole
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Stephanie Efthymiou
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Emer O'Connor
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Marisa I Mendes
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Matthew Jennings
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Dagan Jenkins
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Maria Rodriguez Lopez
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Reza Maroofian
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Vincenzo Salpietro
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Ricardo Harripaul
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Lauren Badalato
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Alkyoni Athanasiou-Fragkouli
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Roisin Sullivan
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Indran Davagnanam
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Kshitij Mankad
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Marian Seda
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Sonal Desai
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Kristin Baranano
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Faisal Zafar
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Nuzhat Rana
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Alejandro Horga
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Majdi Kara
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Francesca Mattioli
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Alice Goldenberg
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Helen Griffin
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Amelie Piton
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Lindsay B Henderson
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Benyekhlef Kara
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Ayca Dilruba Aslanger
  • Fonction : Auteur
Joost Raaphorst
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Rolph Pfundt
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Ruben Portier
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Marwan Shinawi
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Amelia Kirby
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Katherine M Christensen
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Lu Wang
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Rasim O Rosti
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Cheryl Cytrynbaum
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Sohail A Paracha
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Muhammad T Sarwar
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Jawad Ahmed
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Federico A Santoni
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Emmanuelle Ranza
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Justyna Iwaszkiewicz
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Rosanna Weksberg
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Richard E Person
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Yue Si
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Aida Telegrafi
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Marisa V Andrews
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Dustin Baldridge
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Sylvain Debard
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Bruno Senger
Frédéric Fischer
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Conny van Ravenwaaij
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Annemarie J M Fock
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Servi J C Stevens
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Jürg Bähler
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Amina Nasar
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John F Mantovani
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Adnan Manzur
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Anna Sarkozy
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Desirée E C Smith
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Zubair M Ahmed
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Citer

Andreea Manole, Stephanie Efthymiou, Emer O'Connor, Marisa I Mendes, Matthew Jennings, et al.. De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects. American Journal of Human Genetics, 2020, 107 (2), pp.311-324. ⟨10.1016/j.ajhg.2020.06.016⟩. ⟨hal-02992472⟩

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