De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects
Andreea Manole
,
Stephanie Efthymiou
,
Emer O'Connor
,
Marisa I Mendes
,
Matthew Jennings
,
Dagan Jenkins
,
Maria Rodriguez Lopez
,
Reza Maroofian
,
Vincenzo Salpietro
,
Ricardo Harripaul
,
Lauren Badalato
,
Alkyoni Athanasiou-Fragkouli
,
Roisin Sullivan
,
Indran Davagnanam
,
Kshitij Mankad
,
Marian Seda
,
Sonal Desai
,
Kristin Baranano
,
Faisal Zafar
,
Nuzhat Rana
,
Alejandro Horga
,
Majdi Kara
,
Francesca Mattioli
,
Alice Goldenberg
,
Helen Griffin
,
Amelie Piton
,
Lindsay B Henderson
,
Benyekhlef Kara
,
Ayca Dilruba Aslanger
,
Joost Raaphorst
,
Rolph Pfundt
,
Ruben Portier
,
Marwan Shinawi
,
Amelia Kirby
,
Katherine M Christensen
,
Lu Wang
,
Rasim O Rosti
,
Cheryl Cytrynbaum
,
Sohail A Paracha
,
Muhammad T Sarwar
,
Jawad Ahmed
,
Federico A Santoni
,
Emmanuelle Ranza
,
Justyna Iwaszkiewicz
,
Rosanna Weksberg
,
Richard E Person
,
Yue Si
,
Aida Telegrafi
,
Marisa V Andrews
,
Dustin Baldridge
,
Heinz Gabriel
,
Julia Mohr
,
Barbara Oehl-Jaschkowitz
,
Sylvain Debard
,
Bruno Senger
,
Frédéric Fischer
,
Conny van Ravenwaaij
,
Annemarie J M Fock
,
Servi J C Stevens
,
Jürg Bähler
,
Amina Nasar
,
John F Mantovani
,
Adnan Manzur
,
Anna Sarkozy
,
Christopher S Francklyn
,
Desirée E C Smith
,
Gajja S Salomons
,
Zubair M Ahmed
,
Mona Grimmel
,
Anne Marie Jelsig
,
Tina Duelund Hjortshøj
,
Helena Gásdal Karstensen
,
Tobias B Haack
,
Felix Distelmaier
,
Rita Horvath
,
Joseph G Gleeson
,
Hubert Becker
(1)
,
Jean-Louis Mandel
,
David A Koolen
,
Henry Houlden
Andreea Manole
- Fonction : Auteur
Stephanie Efthymiou
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Emer O'Connor
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Marisa I Mendes
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Matthew Jennings
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Dagan Jenkins
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Maria Rodriguez Lopez
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Reza Maroofian
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Vincenzo Salpietro
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Indran Davagnanam
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Barbara Oehl-Jaschkowitz
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Sylvain Debard
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Bruno Senger
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- IdHAL : bruno-senger
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Frédéric Fischer
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Conny van Ravenwaaij
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Tobias B Haack
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Felix Distelmaier
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Rita Horvath
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Joseph G Gleeson
- Fonction : Auteur
Hubert Becker
- Fonction : Auteur
- PersonId : 955114
- ORCID : 0000-0002-4102-7520
- IdRef : 151566704
Jean-Louis Mandel
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David A Koolen
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Henry Houlden
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Domaines
Sciences du Vivant [q-bio]
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
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