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Article Dans Une Revue Annals of Neurology Année : 2020

Characterization of recessive Parkinson's disease in a large multicenter study

Caractérisation des formes autosomiques récessives de la maladie de Parkinson dans une large cohorte multi-centrique

Graziella Mangone
Benjamin Le Toullec
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Mustapha Benmahdjoub
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Mohammed Arezki
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Murat Emre
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Basar Bilgic
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Meriem Tazir
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Mouna Ben Djebara
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Riadh Gouider
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Chokri Mhiri
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Ebba Lohmann
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Résumé

Studies of the phenotype and population distribution of rare genetic forms of parkinsonism are required, now that gene‐targeting approaches for Parkinson disease have reached the clinical trial stage. We evaluated the frequencies of PRKN, PINK1, and DJ‐1 mutations in a cohort of 1,587 cases. Mutations were found in 14.1% of patients; 27.6% were familial and 8% were isolated. PRKN was the gene most frequently mutated in Caucasians, whereas PINK1 mutations predominated in Arab‐Berber individuals. Patients with PRKN mutations had an earlier age at onset, and less asymmetry, levodopa‐induced motor complications, dysautonomia, and dementia than those without mutations
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hal-02981145 , version 1 (27-10-2020)

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Citer

Suzanne Lesage, Ariane Lunati, Marion Houot, Sawssan Ben Romdhan, Fabienne Clot, et al.. Characterization of recessive Parkinson's disease in a large multicenter study. Annals of Neurology, 2020, 88 (4), pp.843-850. ⟨10.1002/ana.25787⟩. ⟨hal-02981145⟩
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