Deep intronic hotspot variant explaining rhabdoid tumor predisposition syndrome in two patients with atypical teratoid and rhabdoid tumor
Arnault Tauziède-Espariat
(1)
,
Julien Masliah-Planchon
(2)
,
Laurence Brugières
(3)
,
Stéphanie Puget
(4)
,
Christelle Dufour
(5)
,
Pascale Schneider
(6, 7)
,
Annie Laquerriere
(8)
,
Thierry Frebourg
(9)
,
Damien Bodet
,
Emmanuèle Lechapt-Zalcman
(10)
,
Gaelle Pierron
(11)
,
Olivier Delattre
(12)
,
Pascale Varlet
(5)
,
Franck Bourdeaut
(13)
1
CH Belfort-Montbéliard
2 Pathologie cellulaire : aspects moléculaires et viraux / Pathologie et Virologie Moléculaire
3 Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy]
4 Service de neurochirurgie pédiatrique [CHU Necker]
5 U894 - Centre de Psychiatrie et Neurosciences
6 Service d'hémato-immuno-oncologie pédiatrique [Rouen]
7 PANTHER - Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices
8 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
9 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
10 CERVOxy - Hypoxie, physiopathologies cérébrovasculaire et tumorale
11 Unit of Somatic Genomics, Department of Genetics
12 U830 - Unité de génétique et biologie des cancers
13 Unité de Génétique Somatique
2 Pathologie cellulaire : aspects moléculaires et viraux / Pathologie et Virologie Moléculaire
3 Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent [Gustave Roussy]
4 Service de neurochirurgie pédiatrique [CHU Necker]
5 U894 - Centre de Psychiatrie et Neurosciences
6 Service d'hémato-immuno-oncologie pédiatrique [Rouen]
7 PANTHER - Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices
8 Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen]
9 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
10 CERVOxy - Hypoxie, physiopathologies cérébrovasculaire et tumorale
11 Unit of Somatic Genomics, Department of Genetics
12 U830 - Unité de génétique et biologie des cancers
13 Unité de Génétique Somatique
Julien Masliah-Planchon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 975750
Christelle Dufour
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762019
- ORCID : 0000-0001-5993-8077
Thierry Frebourg
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757398
- ORCID : 0000-0003-0399-4007
- IdRef : 074620916
Damien Bodet
- Fonction : Auteur
Olivier Delattre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 812657
- ORCID : 0000-0002-8730-2276
- IdRef : 07462766X
Pascale Varlet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762020
- ORCID : 0000-0002-8164-1517