Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update
Pascaline Létard
(1)
,
Séverine Drunat
(1, 2)
,
Yoann Vial
(2, 1)
,
Sarah Duerinckx
(3)
,
Anais Ernault
(2)
,
Daniel Amram
(4)
,
Stéphanie Arpin
(5)
,
Marta Bertoli
(6)
,
Tiffany Busa
(7)
,
Berten Ceulemans
(8)
,
Julie Desir
(9)
,
Martine Doco-Fenzy
(10)
,
Siham Chafai Elalaoui
(11)
,
Koenraad Devriendt
(12)
,
Laurence Faivre
(13)
,
Christine Francannet
(14)
,
David Genevieve
(15)
,
Marion Gérard
(16, 17)
,
Cyril Gitiaux
(18)
,
Sophie Julia
(19)
,
Sébastien Lebon
(20)
,
Toni Lubala
(21)
,
Michele Mathieu-Dramard
(22)
,
Hélène Maurey
(23)
,
Julia Metreau
(23)
,
Sanaa Nasserereddine
(24)
,
Mathilde Nizon
(25)
,
Geneviève Pierquin
(26)
,
Nathalie Pouvreau
(4)
,
Clothilde Rivier-Ringenbach
(27)
,
Massimiliano Rossi
(28)
,
Elise Schaefer
(29)
,
Abdelaziz Sefiani
(11)
,
Sabine Sigaudy
(7)
,
Yves Sznajer
(30)
,
Yusuf Tunca
(31)
,
Sophie Guilmin Crepon
(2, 32)
,
Corinne Alberti
(32, 2)
,
Monique Elmaleh-Bergès
(2)
,
Brigitte Benzacken
(1)
,
Bernd Wollnick
(33)
,
C Geoffrey Woods
(34)
,
Anita Rauch
(35)
,
Marc Abramowicz
(3)
,
Vincent El Ghouzzi
(1)
,
Pierre Gressens
(1)
,
Alain Verloes
(1, 2)
,
Sandrine Passemard
(36, 2)
1
PROTECT -
Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
2 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
3 ULB - Université libre de Bruxelles
4 Unité fonctionnelle de génétique clinique
5 Service de génétique [Tours]
6 Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
7 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
8 UA - University of Antwerp
9 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
10 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
11 Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc
12 KU Leuven - Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven
13 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
14 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
15 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
16 Service de Génétique [CHU Caen]
17 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
18 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
19 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
20 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
21 UNILU - Université de Lubumbashi
22 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
23 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
24 CHU Ibn Rochd [Casablanca]
25 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
26 CHU-Liège - Centre Hospitalier Universitaire de Liège
27 Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône]
28 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
29 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
30 UCL - Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain
31 Gülhane School of Medicine
32 CIC 1426 - Centre d'Investigation Clinique 1426
33 Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen
34 CAM - University of Cambridge [UK]
35 University hospital of Zurich [Zurich]
36 Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
2 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
3 ULB - Université libre de Bruxelles
4 Unité fonctionnelle de génétique clinique
5 Service de génétique [Tours]
6 Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
7 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
8 UA - University of Antwerp
9 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
10 CHU Reims - Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
11 Hôpital Mohamed V, Rabat, Maroc
12 KU Leuven - Catholic University of Leuven = Katholieke Universiteit Leuven
13 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
14 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
15 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
16 Service de Génétique [CHU Caen]
17 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
18 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
19 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
20 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
21 UNILU - Université de Lubumbashi
22 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
23 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
24 CHU Ibn Rochd [Casablanca]
25 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
26 CHU-Liège - Centre Hospitalier Universitaire de Liège
27 Hôpital Nord-Ouest [Villefranche sur Saône]
28 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
29 Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg]
30 UCL - Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain
31 Gülhane School of Medicine
32 CIC 1426 - Centre d'Investigation Clinique 1426
33 Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen
34 CAM - University of Cambridge [UK]
35 University hospital of Zurich [Zurich]
36 Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
Séverine Drunat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761936
- ORCID : 0000-0003-1744-3206
Tiffany Busa
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768082
- ORCID : 0000-0003-4454-1979
Julie Desir
- Fonction : Auteur
- PersonId : 875043
Martine Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
David Genevieve
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Cyril Gitiaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768767
- ORCID : 0000-0002-2190-6843
- IdRef : 110494709
Mathilde Nizon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 947608
Clothilde Rivier-Ringenbach
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889739
Sabine Sigaudy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 890871
Sophie Guilmin Crepon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 786585
- ORCID : 0000-0002-6280-3162
Corinne Alberti
- Fonction : Auteur
- PersonId : 9314
- IdHAL : corinne-alberti
- ORCID : 0000-0002-9336-1395
- IdRef : 078801877
Vincent El Ghouzzi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 185080
- IdHAL : vincent-el-ghouzzi
- ORCID : 0000-0001-5894-8978
- IdRef : 082034710
Pierre Gressens
- Fonction : Auteur
- PersonId : 829717
Alain Verloes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757590
- ORCID : 0000-0003-4819-0264
Résumé
Autosomal recessive microcephaly or microcephaly primary hereditary (MCPH) is a genetically heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by a reduction in brain volume, indirectly measured by an occipitofrontal circumference (OFC) 2 standard deviations or more below the age- and sex-matched mean (-2SD) at birth and -3SD after 6 months, and leading to intellectual disability of variable severity. The abnormal spindle-like microcephaly gene (ASPM), the human ortholog of the Drosophila melanogaster "abnormal spindle" gene (asp), encodes ASPM, a protein localized at the centrosome of apical neuroprogenitor cells and involved in spindle pole positioning during neurogenesis. Loss-of-function mutations in ASPM cause MCPH5, which affects the majority of all MCPH patients worldwide. Here, we report 47 unpublished patients from 39 families carrying 28 new ASPM mutations, and conduct an exhaustive review of the molecular, clinical, neuroradiological, and neuropsychological features of the 282 families previously reported (with 161 distinct ASPM mutations). Furthermore, we show that ASPM-related microcephaly is not systematically associated with intellectual deficiency and discuss the association between the structural brain defects (strong reduction in cortical volume and surface area) that modify the cortical map of these patients and their cognitive abilities.
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
|---|