Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia
Loic Broix
(1)
,
Hélène Jagline
,
Ekaterina L Ivanova
,
Stéphane Schmucker
(2)
,
Nathalie Drouot
(2)
,
Jill Clayton-Smith
(3)
,
Alistair T. Pagnamenta
(4)
,
Kay Metcalfe
(5)
,
Bertrand Isidor
(6)
,
Ulrike Walther Louvier
,
Annapurna Poduri
,
Jenny Taylor
(7)
,
Peggy Tilly
(8)
,
Karine Poirier
(1)
,
Yoann Saillour
(1)
,
Nicolas Lebrun
(1)
,
Tristan Stemmelen
,
Gabrielle Rudolf
(2)
,
Giuseppe Muraca
(9)
,
Benjamin Saintpierre
,
Adrienne Elmorjani
(1)
,
Martin Moïse
,
Nathalie Bednarek Weirauch
,
Renzo Guerrini
(10)
,
Anne Boland
(11)
,
Robert Olaso
(11)
,
Cecile Masson
(12)
,
Ratna Tripathy
,
David Keays
,
Cherif Beldjord
(13)
,
Laurent Nguyen
,
Juliette Godin
,
Usha Kini
(14)
,
Patrick Nischké
,
Jean-François Deleuze
(11)
,
Nadia Bahi-Buisson
(15)
,
Izabela Sumara
(16)
,
Maria-Victoria Hinckelmann
,
Jamel Chelly
(1)
1
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) -
Institut Cochin
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
3 Regional Genetic Service, St Mary's Hospital, Manchester
4 The Wellcome Trust Centre for Human Genetics [Oxford]
5 Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
6 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
7 University of Oxford
8 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
10 Pediatric Neurology & Neurogenetics Unit and Laboratories
11 CNG - Centre National de Génotypage
12 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
13 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
14 Department of Clinical Genetics [Churchill Hospital]
15 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
16 IBC - Institute of Biochemistry
2 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
3 Regional Genetic Service, St Mary's Hospital, Manchester
4 The Wellcome Trust Centre for Human Genetics [Oxford]
5 Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
6 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
7 University of Oxford
8 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
10 Pediatric Neurology & Neurogenetics Unit and Laboratories
11 CNG - Centre National de Génotypage
12 BIP-D - Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique
13 UMR_S567 / UMR 8104 - Institut Cochin
14 Department of Clinical Genetics [Churchill Hospital]
15 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
16 IBC - Institute of Biochemistry
Hélène Jagline
- Function : Author
Ekaterina L Ivanova
- Function : Author
Nathalie Drouot
- Function : Author
- PersonId : 948821
Kay Metcalfe
- Function : Author
- PersonId : 909389
Ulrike Walther Louvier
- Function : Author
Annapurna Poduri
- Function : Author
Tristan Stemmelen
- Function : Author
Gabrielle Rudolf
- Function : Author
- PersonId : 769269
- ORCID : 0000-0002-2050-3911
- IdRef : 169318176
Benjamin Saintpierre
- Function : Author
Martin Moïse
- Function : Author
Nathalie Bednarek Weirauch
- Function : Author
- PersonId : 741616
- IdHAL : nathalie-bednarek-weirauch
- IdRef : 10370793X
Renzo Guerrini
- Function : Author
- PersonId : 871024
Anne Boland
- Function : Author
- PersonId : 757786
- ORCID : 0000-0001-8789-5676
Robert Olaso
- Function : Author
- PersonId : 774936
- ORCID : 0000-0001-7631-9657
Ratna Tripathy
- Function : Author
David Keays
- Function : Author
Laurent Nguyen
- Function : Author
- PersonId : 755893
- ORCID : 0000-0002-8560-3008
- IdRef : 167328743
Juliette Godin
- Function : Author
- PersonId : 748144
- IdHAL : juliette-godin
- ORCID : 0000-0001-6559-1065
- IdRef : 134940490
Patrick Nischké
- Function : Author
Nadia Bahi-Buisson
- Function : Author
- PersonId : 975691
Maria-Victoria Hinckelmann
- Function : Author