Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study
Patrick May
(1)
,
Simon Girard
(2)
,
Merle Harrer
,
Dheeraj Bobbili
,
Julian Schubert
,
Stefan Wolking
,
Felicitas Becker
(3)
,
Pamela Lachance-Touchette
,
Caroline Meloche
,
Micheline Gravel
,
Cristina Niturad
,
Julia Knaus
,
Carolien de Kovel
(4)
,
Mohamad Toliat
,
Anne Polvi
,
Michele Iacomino
(5)
,
Rosa Guerrero-López
,
Stéphanie Baulac
(6)
,
Carla Marini
(7)
,
Holger Thiele
(8)
,
Janine Altmüller
(9)
,
Kamel Jabbari
(10)
,
Ann-Kathrin Ruppert
(11)
,
Wiktor Jurkowski
(12)
,
Dennis Lal
(13)
,
Raffaella Rusconi
(14)
,
Sandrine Cestèle
(15)
,
Benedetta Terragni
(16)
,
Ian Coombs
,
Christopher Reid
,
Pasquale Striano
(5)
,
Hande Caglayan
,
Auli Siren
,
Kate Everett
,
Rikke Møller
(17)
,
Helle Hjalgrim
(18)
,
Hiltrud Muhle
(19)
,
Ingo Helbig
(20)
,
Wolfram Kunz
(21)
,
Yvonne Weber
,
Sarah Weckhuysen
(22)
,
Peter De Jonghe
,
Sanjay Sisodiya
(23)
,
Rima Nabbout
(24)
,
Silvana Franceschetti
(25)
,
Antonietta Coppola
(26)
,
Maria Vari
,
Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité
,
Betul Baykan
,
Ugur Ozbek
,
Nerses Bebek
,
Karl Klein
,
Felix Rosenow
,
Dang Nguyen
,
François Dubeau
(27)
,
Lionel Carmant
,
Anne Lortie
,
Richard Desbiens
,
Jean-François Clément
,
Cécile Cieuta-Walti
,
Graeme Sills
,
Pauls Auce
,
Ben Francis
,
Michael Johnson
,
Anthony Marson
(28)
,
Bianca Berghuis
,
Josemir Sander
,
Andreja Avbersek
(29)
,
Mark Mccormack
(30)
,
Gianpiero L Cavalleri
(30)
,
Norman Delanty
(31)
,
Chantal Depondt
(32)
,
Martin Krenn
,
Fritz Zimprich
(33)
,
Sarah Peter
,
Marina Nikanorova
,
Robert Kraaij
,
Jeroen van Rooij
,
Rudi Balling
,
M Arfan Ikram
(34)
,
André Uitterlinden
(34)
,
Giuliano Avanzini
(35)
,
Stephanie Schorge
,
Steven Petrou
,
Massimo Mantegazza
(16)
,
Thomas Sander
,
Eric Leguern
(6)
,
Jose Serratosa
,
Bobby Koeleman
(4)
,
Aarno Palotie
(36)
,
Anna-Elina Lehesjoki
(37)
,
Michael Nothnagel
(38)
,
Peter Nürnberg
(9)
,
Snezana Maljevic
,
Federico Zara
(39)
,
Patrick Cossette
(40)
,
Roland Krause
,
Holger Lerche
(41)
,
Patrick May
,
Simon Girard
(2)
,
Merle Harrer
,
Dheeraj Bobbili
,
Julian Schubert
,
Stefan Wolking
,
Felicitas Becker
(3)
,
Pamela Lachance-Touchette
,
Caroline Meloche
,
Micheline Gravel
,
Cristina Niturad
,
Julia Knaus
,
Carolien de Kovel
(4)
,
Mohamad Toliat
,
Anne Polvi
,
Michele Iacomino
(5)
,
Rosa Guerrero-López
,
Stéphanie Baulac
(6)
,
Carla Marini
(7)
,
Holger Thiele
,
Janine Altmüller
(9)
,
Kamel Jabbari
(10)
,
Ann-Kathrin Ruppert
(11)
,
Wiktor Jurkowski
(12)
,
Dennis Lal
(13)
,
Raffaella Rusconi
(14)
,
Sandrine Cestèle
(15)
,
Benedetta Terragni
(16)
,
Ian Coombs
,
Christopher Reid
,
Pasquale Striano
(5)
,
Hande Caglayan
,
Auli Siren
,
Kate Everett
,
Rikke Møller
(17)
,
Helle Hjalgrim
(18)
,
Hiltrud Muhle
,
Ingo Helbig
(20)
,
Wolfram Kunz
(21)
,
Yvonne Weber
,
Sarah Weckhuysen
(22)
,
Peter de Jonghe
(42)
,
Sanjay Sisodiya
(23)
,
Rima Nabbout
(24)
,
Silvana Franceschetti
(25)
,
Antonietta Coppola
(26)
,
Maria Vari
,
Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité
,
Betul Baykan
,
Ugur Ozbek
,
Nerses Bebek
,
Karl Klein
,
Felix Rosenow
,
Dang Nguyen
,
François Dubeau
(27)
,
Lionel Carmant
,
Anne Lortie
,
Richard Desbiens
,
Jean-François Clément
,
Cécile Cieuta-Walti
,
Graeme Sills
,
Pauls Auce
,
Ben Francis
,
Michael Johnson
,
Anthony Marson
(28)
,
Bianca Berghuis
,
Josemir Sander
,
Andreja Avbersek
(29)
,
Mark Mccormack
(30)
,
Gianpiero L Cavalleri
(30)
,
Norman Delanty
(31)
,
Chantal Depondt
(32)
,
Martin Krenn
,
Fritz Zimprich
(33)
,
Sarah Peter
,
Marina Nikanorova
,
Robert Kraaij
,
Jeroen van Rooij
,
Rudi Balling
,
M Arfan Ikram
,
André Uitterlinden
(34)
,
Giuliano Avanzini
(35)
,
Stephanie Schorge
,
Steven Petrou
,
Massimo Mantegazza
(16)
,
Thomas Sander
,
Eric Leguern
(6)
,
Jose Serratosa
,
Bobby Koeleman
(4)
,
Aarno Palotie
(36)
,
Anna-Elina Lehesjoki
(37)
,
Michael Nothnagel
(38)
,
Peter Nürnberg
(9)
,
Snezana Maljevic
,
Federico Zara
(39)
,
Patrick Cossette
(40)
,
Roland Krause
,
Holger Lerche
(41)
,
Edoardo Ferlazzo
,
Carlo Di Bonaventura
,
Angela La Neve
,
Paolo Tinuper
,
Francesca Bisulli
,
Aglaia Vignoli
,
Giuseppe Capovilla
,
Giovanni Crichiutti
,
Antonio Gambardella
(43)
,
Vincenzo Belcastro
(44)
,
Amedeo Bianchi
,
Destina Yalçın
,
Gulsen Dizdarer
,
Kezban Arslan
,
Zuhal Yapıcı
,
Demet Kuşcu
,
Costin Leu
(45)
,
Kristin Heggeli
,
Joseph Willis
,
Sarah Langley
,
Andrea Jorgensen
,
Prashant Srivastava
,
Sarah Rau
,
Christian Hengsbach
,
Anja C.M. Sonsma
1
LCSB -
Luxembourg Centre For Systems Biomedicine
2 Laboratory of Molecular Genetics of Stem Cells [University of Montreal]
3 Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen
4 UMCU - University Medical Center [Utrecht]
5 UniGe - Università degli studi di Genova = University of Genoa
6 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
7 A.Meyer Children's Hospital
8 Heart Center Leipzig
9 MPIPZ - Max Planck Institute for Plant Breeding Research
10 UMR 8030 - Génomique métabolique
11 University of Cologne
12 TGAC - The Genome Analysis Centre
13 Cologne Center for Genomics
14 IPMC - Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire
15 IPMC - Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire
16 Department of Neurophysiopathology
17 SDU - University of Southern Denmark
18 Medical Genetics Laboratory
19 UKSH - University Medical Center of Schleswig–Holstein = Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
20 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
21 UKB - Universitätsklinikum Bonn
22 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
23 Department of Clinical and Experimental Epilepsy
24 Département de Neuropédiatrie,
25 Instituco Neurologico C. Besta
26 Medical Genetics and Pediatric Cardiology
27 UdeS - Département de mathématiques [Sherbrooke]
28 University of Liverpool
29 Institute of Neurology [London]
30 RCSI - Royal College of Surgeons in Ireland
31 Neurology Division, Beaumont Hospital, Dublin 9, Ireland
32 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
33 Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna
34 Erasmus MC - Erasmus University Medical Center [Rotterdam]
35 Department of Epilepsy Clinic and Experimental Neurophysiology
36 BROAD INSTITUTE - Broad Institute of MIT and Harvard
37 Department of Medical and Clinical Genetics [Helsinki]
38 Institute of Medical Informatics and Statistics
39 Pediatric Neurology and Neuromuscular Diseases Unit
40 CHUM - Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
41 Hertie Institute for Clinical Brain Research [Tubingen]
42 UA - University of Antwerp
43 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
44 AVSF - Agronomes et Vétérinaires Sans Frontières
45 NIHR Biomedical Research Centre [London]
2 Laboratory of Molecular Genetics of Stem Cells [University of Montreal]
3 Eberhard Karls Universität Tübingen = University of Tübingen
4 UMCU - University Medical Center [Utrecht]
5 UniGe - Università degli studi di Genova = University of Genoa
6 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
7 A.Meyer Children's Hospital
8 Heart Center Leipzig
9 MPIPZ - Max Planck Institute for Plant Breeding Research
10 UMR 8030 - Génomique métabolique
11 University of Cologne
12 TGAC - The Genome Analysis Centre
13 Cologne Center for Genomics
14 IPMC - Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire
15 IPMC - Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire
16 Department of Neurophysiopathology
17 SDU - University of Southern Denmark
18 Medical Genetics Laboratory
19 UKSH - University Medical Center of Schleswig–Holstein = Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
20 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
21 UKB - Universitätsklinikum Bonn
22 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
23 Department of Clinical and Experimental Epilepsy
24 Département de Neuropédiatrie,
25 Instituco Neurologico C. Besta
26 Medical Genetics and Pediatric Cardiology
27 UdeS - Département de mathématiques [Sherbrooke]
28 University of Liverpool
29 Institute of Neurology [London]
30 RCSI - Royal College of Surgeons in Ireland
31 Neurology Division, Beaumont Hospital, Dublin 9, Ireland
32 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
33 Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna
34 Erasmus MC - Erasmus University Medical Center [Rotterdam]
35 Department of Epilepsy Clinic and Experimental Neurophysiology
36 BROAD INSTITUTE - Broad Institute of MIT and Harvard
37 Department of Medical and Clinical Genetics [Helsinki]
38 Institute of Medical Informatics and Statistics
39 Pediatric Neurology and Neuromuscular Diseases Unit
40 CHUM - Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
41 Hertie Institute for Clinical Brain Research [Tubingen]
42 UA - University of Antwerp
43 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
44 AVSF - Agronomes et Vétérinaires Sans Frontières
45 NIHR Biomedical Research Centre [London]
Patrick May
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764895
- ORCID : 0000-0001-8698-3770
Merle Harrer
- Fonction : Auteur
Dheeraj Bobbili
- Fonction : Auteur
Julian Schubert
- Fonction : Auteur
Stefan Wolking
- Fonction : Auteur
Pamela Lachance-Touchette
- Fonction : Auteur
Caroline Meloche
- Fonction : Auteur
Micheline Gravel
- Fonction : Auteur
Cristina Niturad
- Fonction : Auteur
Julia Knaus
- Fonction : Auteur
Mohamad Toliat
- Fonction : Auteur
Anne Polvi
- Fonction : Auteur
Rosa Guerrero-López
- Fonction : Auteur
Stéphanie Baulac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768025
- IdHAL : stephanie-baulac
- ORCID : 0000-0001-6430-4693
- IdRef : 059711310
Janine Altmüller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1019282
Sandrine Cestèle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178989
- IdHAL : sandrine-cestele
- ORCID : 0000-0002-5982-1562
Ian Coombs
- Fonction : Auteur
Christopher Reid
- Fonction : Auteur
Pasquale Striano
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769112
- ORCID : 0000-0002-6065-1476
- IdRef : 200024612
Hande Caglayan
- Fonction : Auteur
Auli Siren
- Fonction : Auteur
Kate Everett
- Fonction : Auteur
Rikke Møller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792528
- ORCID : 0000-0002-9664-1448
Yvonne Weber
- Fonction : Auteur
Peter De Jonghe
- Fonction : Auteur
Sanjay Sisodiya
- Fonction : Auteur
- PersonId : 890022
Maria Vari
- Fonction : Auteur
Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité
- Fonction : Auteur
Betul Baykan
- Fonction : Auteur
Ugur Ozbek
- Fonction : Auteur
Nerses Bebek
- Fonction : Auteur
Karl Klein
- Fonction : Auteur
Felix Rosenow
- Fonction : Auteur
Dang Nguyen
- Fonction : Auteur
Lionel Carmant
- Fonction : Auteur
Anne Lortie
- Fonction : Auteur
Richard Desbiens
- Fonction : Auteur
Jean-François Clément
- Fonction : Auteur
Cécile Cieuta-Walti
- Fonction : Auteur
Graeme Sills
- Fonction : Auteur
Pauls Auce
- Fonction : Auteur
Ben Francis
- Fonction : Auteur
Michael Johnson
- Fonction : Auteur
Bianca Berghuis
- Fonction : Auteur
Josemir Sander
- Fonction : Auteur
Martin Krenn
- Fonction : Auteur
Sarah Peter
- Fonction : Auteur
Marina Nikanorova
- Fonction : Auteur
Robert Kraaij
- Fonction : Auteur
Jeroen van Rooij
- Fonction : Auteur
Rudi Balling
- Fonction : Auteur
Stephanie Schorge
- Fonction : Auteur
Steven Petrou
- Fonction : Auteur
Massimo Mantegazza
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756139
- ORCID : 0000-0002-1070-7929
- IdRef : 167738380
Thomas Sander
- Fonction : Auteur
Jose Serratosa
- Fonction : Auteur
Michael Nothnagel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 897167
Snezana Maljevic
- Fonction : Auteur
Roland Krause
- Fonction : Auteur
Patrick May
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764895
- ORCID : 0000-0001-8698-3770
Merle Harrer
- Fonction : Auteur
Dheeraj Bobbili
- Fonction : Auteur
Julian Schubert
- Fonction : Auteur
Stefan Wolking
- Fonction : Auteur
Pamela Lachance-Touchette
- Fonction : Auteur
Caroline Meloche
- Fonction : Auteur
Micheline Gravel
- Fonction : Auteur
Cristina Niturad
- Fonction : Auteur
Julia Knaus
- Fonction : Auteur
Mohamad Toliat
- Fonction : Auteur
Anne Polvi
- Fonction : Auteur
Rosa Guerrero-López
- Fonction : Auteur
Stéphanie Baulac
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768025
- IdHAL : stephanie-baulac
- ORCID : 0000-0001-6430-4693
- IdRef : 059711310
Holger Thiele
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772045
- ORCID : 0000-0002-0169-998X
Janine Altmüller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1019282
Sandrine Cestèle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 178989
- IdHAL : sandrine-cestele
- ORCID : 0000-0002-5982-1562
Ian Coombs
- Fonction : Auteur
Christopher Reid
- Fonction : Auteur
Pasquale Striano
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769112
- ORCID : 0000-0002-6065-1476
- IdRef : 200024612
Hande Caglayan
- Fonction : Auteur
Auli Siren
- Fonction : Auteur
Kate Everett
- Fonction : Auteur
Rikke Møller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792528
- ORCID : 0000-0002-9664-1448
Hiltrud Muhle
- Fonction : Auteur
Yvonne Weber
- Fonction : Auteur
Sanjay Sisodiya
- Fonction : Auteur
- PersonId : 890022
Maria Vari
- Fonction : Auteur
Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité
- Fonction : Auteur
Betul Baykan
- Fonction : Auteur
Ugur Ozbek
- Fonction : Auteur
Nerses Bebek
- Fonction : Auteur
Karl Klein
- Fonction : Auteur
Felix Rosenow
- Fonction : Auteur
Dang Nguyen
- Fonction : Auteur
Lionel Carmant
- Fonction : Auteur
Anne Lortie
- Fonction : Auteur
Richard Desbiens
- Fonction : Auteur
Jean-François Clément
- Fonction : Auteur
Cécile Cieuta-Walti
- Fonction : Auteur
Graeme Sills
- Fonction : Auteur
Pauls Auce
- Fonction : Auteur
Ben Francis
- Fonction : Auteur
Michael Johnson
- Fonction : Auteur
Bianca Berghuis
- Fonction : Auteur
Josemir Sander
- Fonction : Auteur
Martin Krenn
- Fonction : Auteur
Sarah Peter
- Fonction : Auteur
Marina Nikanorova
- Fonction : Auteur
Robert Kraaij
- Fonction : Auteur
Jeroen van Rooij
- Fonction : Auteur
Rudi Balling
- Fonction : Auteur
M Arfan Ikram
- Fonction : Auteur
Stephanie Schorge
- Fonction : Auteur
Steven Petrou
- Fonction : Auteur
Massimo Mantegazza
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756139
- ORCID : 0000-0002-1070-7929
- IdRef : 167738380
Thomas Sander
- Fonction : Auteur
Jose Serratosa
- Fonction : Auteur
Michael Nothnagel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 897167
Snezana Maljevic
- Fonction : Auteur
Roland Krause
- Fonction : Auteur
Edoardo Ferlazzo
- Fonction : Auteur
Carlo Di Bonaventura
- Fonction : Auteur
Angela La Neve
- Fonction : Auteur
Paolo Tinuper
- Fonction : Auteur
Francesca Bisulli
- Fonction : Auteur
Aglaia Vignoli
- Fonction : Auteur
Giuseppe Capovilla
- Fonction : Auteur
Giovanni Crichiutti
- Fonction : Auteur
Amedeo Bianchi
- Fonction : Auteur
Destina Yalçın
- Fonction : Auteur
Gulsen Dizdarer
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Kezban Arslan
- Fonction : Auteur
Zuhal Yapıcı
- Fonction : Auteur
Demet Kuşcu
- Fonction : Auteur
Kristin Heggeli
- Fonction : Auteur
Joseph Willis
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Sarah Langley
- Fonction : Auteur
Andrea Jorgensen
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Prashant Srivastava
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Sarah Rau
- Fonction : Auteur
Christian Hengsbach
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