Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Kamran Moradkhani
(1)
,
Laurence Cuisset
(2)
,
Pierre Boisseau
(3)
,
Olivier Pichon
(4)
,
Marine Lebrun
(5, 6)
,
Houda Hamdi‐rozé
(6)
,
Marie-Laure Maurin
(7)
,
Nicolas Gruchy
(8)
,
Marie‐christine Manca‐pellissier
(9)
,
Perrine Malzac
(10)
,
Frédéric Bilan
(11)
,
Marie-Pierre Audrézet
(12)
,
Pascale Saugier‐veber
(13, 14)
,
Anne‐laure Fauret‐amsellem
(15)
,
Chantal Missirian
(16)
,
Paul Kuentz
(17)
,
Grégory Egea
(18)
,
Agnès Guichet
(19)
,
Isabelle Creveaux
(20)
,
Caroline Janel
(21)
,
Ines Harzallah
(22)
,
Renaud Touraine
(23)
,
Carole Goumy
(24)
,
Nicole Joyé
(25)
,
Jacques Puechberty
(26)
,
Emmanuelle Haquet
(27)
,
Sandra Chantot-Bastaraud
(25, 25, 28)
,
Sébastien Schmitt
(29)
,
Philippe Gosset
(30)
,
Bénédicte Duban-Bedu
(31)
,
Bruno Delobel
(32)
,
Philippe Vago
(33, 34)
,
François Vialard
(35)
,
Denise Molina Gomes
(36, 37)
,
Jean‐pierre Siffroi
(28, 25)
,
Jean-Paul Bonnefont
(38)
,
Jean-Michel Dupont
(39)
,
Philippe Jonveaux
(40)
,
Martine Doco-Fenzy
(41)
,
Damien Sanlaville
(42)
,
Cedric Le Caignec
(43)
1
Service de génétique médicale -
Laboratoire de cytogénétique [CHU Nantes]
2 Depatment Biochemical Genetics
3 Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires
4 Gatonero SA
5 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
6 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
7 Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère]
8 Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen]
9 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
10 Espace éthique méditerranéen
11 Service de Génétique [CHU Poitiers]
12 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
13 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
14 Service de génétique [Rouen]
15 Hôpital Robert Debré
16 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
17 Service de parasitologie et mycologie [CHRU de Besançon]
18 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
19 Service de génétique [Angers]
20 Laboratoire de Biochimie
21 CHU Clermont-Ferrand
22 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
23 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
24 Histologie Embryologie Cytogénétique
25 CHU Trousseau [APHP]
26 IGH - Institut de génétique humaine
27 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
28 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
29 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
30 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
31 Centre de Génétique Chromosomique [Hôpital Saint Vincent de Paul]
32 Centre de Génétique Chromosomique
33 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
34 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
35 Département de biologie de la reproduction et de gynécologie [CHIPS, Poissy]
36 CHI Poissy-Saint-Germain
37 GIG - Gamètes, implantation, gestation
38 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
39 Hôpital Cochin [AP-HP]
40 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
41 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
42 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
43 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
2 Depatment Biochemical Genetics
3 Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires
4 Gatonero SA
5 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
6 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
7 Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère]
8 Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen]
9 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
10 Espace éthique méditerranéen
11 Service de Génétique [CHU Poitiers]
12 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
13 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
14 Service de génétique [Rouen]
15 Hôpital Robert Debré
16 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
17 Service de parasitologie et mycologie [CHRU de Besançon]
18 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
19 Service de génétique [Angers]
20 Laboratoire de Biochimie
21 CHU Clermont-Ferrand
22 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
23 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
24 Histologie Embryologie Cytogénétique
25 CHU Trousseau [APHP]
26 IGH - Institut de génétique humaine
27 CHU Montpellier = Montpellier University Hospital
28 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
29 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
30 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
31 Centre de Génétique Chromosomique [Hôpital Saint Vincent de Paul]
32 Centre de Génétique Chromosomique
33 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
34 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
35 Département de biologie de la reproduction et de gynécologie [CHIPS, Poissy]
36 CHI Poissy-Saint-Germain
37 GIG - Gamètes, implantation, gestation
38 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
39 Hôpital Cochin [AP-HP]
40 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
41 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
42 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
43 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Olivier Pichon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 175835
- IdHAL : olivier-pichon
- IdRef : 130844152
Nicolas Gruchy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 172989
- IdHAL : nicolas-gruchy
- ORCID : 0000-0002-2856-8680
- IdRef : 111392853
Marie-Pierre Audrézet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 922812
- ORCID : 0000-0003-0161-9473
Paul Kuentz
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762955
- ORCID : 0000-0003-2814-6303
- IdRef : 163984565
Carole Goumy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 743214
- IdHAL : carole-goumy
- IdRef : 074446657
Sandra Chantot-Bastaraud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1182915
- IdHAL : sandra-chantot-bastaraud
- ORCID : 0000-0001-6446-3504
- IdRef : 090950348
Philippe Gosset
- Fonction : Auteur
- PersonId : 737631
- IdHAL : philippe-gosset
- ORCID : 0000-0002-4043-6429
- IdRef : 120866390
Bruno Delobel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1481699
- ORCID : 0000-0002-0444-4763
- IdRef : 114953147
François Vialard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 748084
- IdHAL : francois-vialard
- ORCID : 0000-0002-5774-2756
- IdRef : 067352154
Jean‐pierre Siffroi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1081753
- IdHAL : jean-pierre-siffroi
- ORCID : 0000-0001-9867-588X
- IdRef : 095253262
Philippe Jonveaux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1403396
- IdRef : 059674563
Martine Doco-Fenzy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1115002
- ORCID : 0000-0001-7429-6201
- IdRef : 075681404
Résumé
Objective: Uniparental disomy (UPD) testing is currently recommended during pregnancy in fetuses carrying a balanced Robertsonian translocation (ROB) involving chromosome 14 or 15, both chromosomes containing imprinted genes. The overall risk that such a fetus presents a UPD has been previously estimated to be around ~0.6‐0.8%. However, because UPD are rare events and this estimate has been calculated from a number of studies of limited size, we have reevaluated the risk of UPD in fetuses for whom one of the parents was known to carry a nonhomologous ROB (NHROB).
Method: We focused our multicentric study on NHROB involving chromosome 14 and/or 15. A total of 1747 UPD testing were performed in fetuses during pregnancy for the presence of UPD(14) and/or UPD(15).
Result: All fetuses were negative except one with a UPD(14) associated with a maternally inherited rob(13;14).
Conclusion: Considering these data, the risk of UPD following prenatal diagnosis of an inherited ROB involving chromosome 14 and/or 15 could be estimated to be around 0.06%, far less than the previous estimation. Importantly, the risk of miscarriage following an invasive prenatal sampling is higher than the risk of UPD. Therefore, we do not recommend prenatal testing for UPD for these pregnancies and parents should be reassured.
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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