A new titinopathy

Rafael de Cid; Rabah Ben Yaou; Carinne Roudaut; Karine Charton; Sylvain Baulande; France Leturcq; Norma Beatriz Romero; Edoardo Malfatti; Maud Beuvin; Anna Vihola; Audrey Criqui; Isabelle Nelson; Juliette Nectoux; Laurène Ben Aim; Christophe Caloustian; Robert E Olaso; Bjarne Udd; Gisèle Bonne; Bruno Eymard; Isabelle Richard

doi:10.1212/WNL.0000000000002200

Article Dans Une Revue Neurology Année : 2015

A new titinopathy

(1) , (2) , (1) , (1) , (3) , (4) , (5) , (6) , (5) , (7) , , (2) , (8) , , (9) , (9) , (10) , (2) , (5) , (11, 1)

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11

Rafael de Cid

Fonction : Auteur

Généthon

Rabah Ben Yaou

Fonction : Auteur
PersonId : 930670
IdHAL : rabah-ben-yaou
ORCID : 0000-0002-0492-3414

Centre de recherche en myologie

Carinne Roudaut

Fonction : Auteur
PersonId : 176490
IdHAL : carinne-roudaut
IdRef : 253130549

Généthon

Karine Charton

Fonction : Auteur
PersonId : 784366
ORCID : 0000-0001-7419-140X

Généthon

Sylvain Baulande

Fonction : Auteur
PersonId : 764519
ORCID : 0000-0003-3104-1684
IdRef : 069811245

PartnerChip

France Leturcq

Fonction : Auteur

Hôpital Cochin [AP-HP]

Norma Beatriz Romero

Fonction : Auteur
PersonId : 879007

Institut de Myologie

Edoardo Malfatti

Fonction : Auteur

CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

Maud Beuvin

Fonction : Auteur
PersonId : 1182877
IdHAL : maud-beuvin
ORCID : 0000-0002-5908-761X

Institut de Myologie

Anna Vihola

Fonction : Auteur

Folkhälsan Research Center

Audrey Criqui

Fonction : Auteur

Isabelle Nelson

Fonction : Auteur
PersonId : 1094598
IdHAL : isabelle-nelson

Centre de recherche en myologie

Juliette Nectoux

Fonction : Auteur

Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]

Laurène Ben Aim

Fonction : Auteur

Christophe Caloustian

Fonction : Auteur

Centre National de Génotypage

Robert E Olaso

Fonction : Auteur

Centre National de Génotypage

Bjarne Udd

Fonction : Auteur

Neurology Department

Gisèle Bonne

Fonction : Auteur
PersonId : 183818
IdHAL : gisele-bonne
ORCID : 0000-0002-2516-3258
IdRef : 075894920

Centre de recherche en myologie

Bruno Eymard

Fonction : Auteur
PersonId : 953122

Institut de Myologie

Isabelle Richard

Fonction : Auteur
PersonId : 176430
IdHAL : isabelle-richard
ORCID : 0000-0002-6505-446X
IdRef : 177586249

Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares

Généthon

Résumé

To identify the genetic defects present in 3 families with muscular dystrophy, contractures, and calpain 3 deficiency.

Domaines

Biologie moléculaire Biotechnologies Génétique humaine

Isabelle Richard : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-02336883

Soumis le : mardi 29 octobre 2019-10:42:05

Dernière modification le : mardi 20 août 2024-10:06:03

Dates et versions

hal-02336883 , version 1 (29-10-2019)

Identifiants

HAL Id : hal-02336883 , version 1
DOI : 10.1212/WNL.0000000000002200
PUBMED : 26581302
PUBMEDCENTRAL : PMC4691685

Citer

Rafael de Cid, Rabah Ben Yaou, Carinne Roudaut, Karine Charton, Sylvain Baulande, et al.. A new titinopathy. Neurology, 2015, 85 (24), pp.2126-2135. ⟨10.1212/WNL.0000000000002200⟩. ⟨hal-02336883⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

CEA UPMC EPHE CNRS UNIV-EVRY U974 PSL INTEGRARE UNIV-PARIS-SACLAY JACOB CEA-DRF SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE GS-HEALTH-DRUG-SCIENCES U974-E1 FRANCE-GENOMIQUE CNRGH ICGEX-NGS-CURIE

87 Consultations

0 Téléchargements

A new titinopathy

Résumé

Domaines

Dates et versions

Identifiants

Citer

Exporter

Collections

Altmetric

Partager