Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
Claire Bar
(1, 2)
,
Giulia Barcia
(1)
,
Mélanie Jennesson
(3)
,
Gwenaël Le Guyader
(4)
,
Amy Schneider
(5)
,
Cyril Mignot
(6)
,
Gaetan Lesca
(7)
,
Delphine Breuillard
(1)
,
Martino Montomoli
(8)
,
Boris Keren
(6)
,
Diane Doummar
(9)
,
Thierry Billette de Villemeur
(9)
,
Alexandra Afenjar
(9)
,
Isabelle Marey
(6)
,
Marion Gérard
(10)
,
Hervé Isnard
,
Alice Poisson
(11)
,
Sophie Dupont
(12, 6)
,
Patrick Berquin
(13)
,
Pierre Meyer
(14, 15)
,
David Genevieve
(16)
,
Anne de Saint Martin
(17)
,
Salima El Chehadeh
(18, 17)
,
Jamel Chelly
(17)
,
Agnès Guet
(19)
,
Emmanuel Scalais
(20)
,
Nathalie Dorison
(21)
,
Candace Myers
(22)
,
Heather Mefford
(22)
,
Katherine Howell
(23)
,
Carla Marini
(24)
,
Arnold Munnich
(1)
,
Jeremy Freeman
(23)
,
Anca Nica
(25, 26)
,
Gaetano Terrone
(27)
,
Tayeb Sekhara
(28)
,
Anne-Sophie Lebre
(29)
,
Sylvie Odent
(30, 25, 25)
,
Lynette Sadleir
(31)
,
Renzo Guerrini
(32, 24)
,
Ingrid E. Scheffer
(33, 34)
,
Edor Kabashi
(35, 1)
,
Rima Nabbout
(6, 1)
1
IMAGINE - U1163 -
Imagine - Institut des maladies génétiques
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 American Memorial Hospital,
4 CHU de Poitiers [La Milétrie] - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
5 University of Melbourne
6 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 A Meyer Children's Hospital,
9 CHU Trousseau [APHP]
10 CHU Caen
11 ISC-MJ - Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229
12 NEMESIS-CRICM - Equipe NEMESIS - Centre de Recherches de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
13 CHU Amiens-Picardie
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
17 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
18 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
19 Hôpital Louis-Mourier, Colombes, France.
20 CHL - Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg]
21 Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris]
22 University of Washington [Seattle]
23 Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
24 A.Meyer Children's Hospital
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
26 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
27 University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II
28 CHIREC - Centre Hospitalier Interrégional Edith Cavell
29 Service de génétique [Reims]
30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
31 University of Otago [Dunedin, Nouvelle-Zélande]
32 Pediatric Neurology & Neurogenetics Unit and Laboratories
33 Epilepsy Research Centre
34 The Florey Institute of Neurosciences and Mental Health, Heidelberg, Victoria, Australia.
35 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
2 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
3 American Memorial Hospital,
4 CHU de Poitiers [La Milétrie] - Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital
5 University of Melbourne
6 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 A Meyer Children's Hospital,
9 CHU Trousseau [APHP]
10 CHU Caen
11 ISC-MJ - Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229
12 NEMESIS-CRICM - Equipe NEMESIS - Centre de Recherches de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
13 CHU Amiens-Picardie
14 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
15 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
16 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
17 Hôpital de Hautepierre [Strasbourg]
18 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
19 Hôpital Louis-Mourier, Colombes, France.
20 CHL - Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg]
21 Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild [Paris]
22 University of Washington [Seattle]
23 Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
24 A.Meyer Children's Hospital
25 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
26 CIC - Centre d'Investigation Clinique [Rennes]
27 University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II
28 CHIREC - Centre Hospitalier Interrégional Edith Cavell
29 Service de génétique [Reims]
30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
31 University of Otago [Dunedin, Nouvelle-Zélande]
32 Pediatric Neurology & Neurogenetics Unit and Laboratories
33 Epilepsy Research Centre
34 The Florey Institute of Neurosciences and Mental Health, Heidelberg, Victoria, Australia.
35 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
- IdRef : 124685811
Boris Keren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Hervé Isnard
- Fonction : Auteur
Sophie Dupont
- Fonction : Auteur
- PersonId : 4735
- IdHAL : simon-dupont
- IdRef : 194263282
Patrick Berquin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1389682
- ORCID : 0009-0001-7738-5338
- IdRef : 076006247
Pierre Meyer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 19238
- IdHAL : pierre-meyer
- ORCID : 0000-0001-5710-7376
- IdRef : 158073282
David Genevieve
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Salima El Chehadeh
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763714
- ORCID : 0000-0003-1613-6570
Anne-Sophie Lebre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 752969
- IdHAL : anne-sophie-lebre
- ORCID : 0000-0002-7519-9822
Renzo Guerrini
- Fonction : Auteur
- PersonId : 871024
Edor Kabashi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 970762
Rima Nabbout
- Fonction : Auteur correspondant
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