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Article Dans Une Revue Communications Biology Année : 2019

A genome-wide association study identifies genetic loci associated with specific lobar brain volumes

Claudia Satizabal
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Albert Vernon Smith
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Edith Hofer
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Erik van den Akker
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Manon Bernard
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Lisa Yanek
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Najaf Amin
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Fabrice Crivello
Josh Cheung
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Tamara B. Harris
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Yasaman Saba
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Oscar Lopez
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Shuo Li
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Jeroen van Der Grond
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Lei Yu
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Tomas Paus
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Gennady Roshchupkin
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Qiong Yang
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Rasika Mathias
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Stefan Boehringer
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Bernard Mazoyer
Ken Rice
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Ching Yu Cheng
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Pauline Maillard
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Diana van Heemst
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Tien Yin Wong
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Wiro Niessen
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Marian Beekman
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Wanting Zhao
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Paul Nyquist
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Christopher Chen
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Lenore Launer
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Bruce Psaty
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Meike Vernooij
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Helena Schmidt
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Zdenka Pausova
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Diane Becker
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Paul Thompson
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Cornelia van Duijn
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David Bennett
Reinhold Schmidt
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W. Longstreth
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Vilmundur Gudnason
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Hieab Adams
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Charles Decarli
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Résumé

Brain lobar volumes are heritable but genetic studies are limited. We performed genome-wide association studies of frontal, occipital, parietal and temporal lobe volumes in 16,016 individuals, and replicated our findings in 8,789 individuals. We identified six genetic loci associated with specific lobar volumes independent of intracranial volume. Two loci, associated with occipital (6q22.32) and temporal lobe volume (12q14.3), were previously reported to associate with intracranial and hippocampal volume, respectively. We identified four loci previously unknown to affect brain volumes: 3q24 for parietal lobe volume, and 1q22, 4p16.3 and 14q23.1 for occipital lobe volume. The associated variants were located in regions enriched for histone modifications (DAAM1 and THBS3), or close to genes causing Mendelian brain-related diseases (ZIC4 and FGFRL1). No genetic overlap between lobar volumes and neurological or psychiatric diseases was observed. Our findings reveal part of the complex genetics underlying brain development and suggest a role for regulatory regions in determining brain volumes.
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Citer

Sven van Der Lee, Maria Knol, Ganesh Chauhan, Claudia Satizabal, Albert Vernon Smith, et al.. A genome-wide association study identifies genetic loci associated with specific lobar brain volumes. Communications Biology, 2019, 2, pp.285. ⟨10.1038/s42003-019-0537-9⟩. ⟨hal-02277048⟩
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