Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals
2 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
5 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
6 CIML - Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy
7 IGMM - Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier
8 Service de génétique [CHRU Tours]
9 Université de Lille
10 CHU Trousseau [APHP]
11 Hôpital Robert Debré Paris
12 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
13 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
14 Muscle et Pathologies
15 Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
16 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
17 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
18 Service de génétique [Rouen]
19 CHU Rouen
20 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
21 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
22 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
23 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
24 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
25 Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy]
26 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
27 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
28 Hôpital Jeanne de Flandres
29 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
30 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
31 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
32 LilNCog - Lille Neurosciences & Cognition - U 1172
33 HSM - Hydrosciences Montpellier
34 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
35 U932 - Immunité et cancer
36 Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement
37 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
38 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
39 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
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Résumé
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individualsA full list of authors and affiliations appears at the end of the paper. Purpose: Kabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality. To assess the frequency and severity of the manifestations, we measured the prevalence of immunopathological manifestations as well as genotype-phenotype correlations in KS individuals from a registry. Methods: Data were for 177 KS individuals with KDM6A or KMT2D pathogenic variants. Questionnaires to clinicians were used to assess the presence of immunodeficiency and autoimmune diseases both on a clinical and biological basis. Results: Overall, 44.1% (78/177) and 58.2% (46/79) of KS individuals exhibited infection susceptibility and hypogammaglobulinemia, respectively; 13.6% (24/177) had autoimmune disease (AID; 25.6% [11/43] in adults), 5.6% (10/177) with ≥2 AID manifestations. The most frequent AID manifestations were immune thrombocytopenic purpura (7.3% [13/177]) and autoimmune hemolytic anemia (4.0% [7/177]). Among nonhematological manifestations, vitiligo was frequent. Immune thrombocytopenic purpura was frequent with missense versus other types of variants (p = 0.027). Conclusion:The high prevalence of immunopathological manifestations in KS demonstrates the importance of systematic screening and efficient preventive management of these treatable and sometimes life-threatening conditions.
| Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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