Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2017

Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly

Geraldine Mollet (1, 2, 3, 4) , David Schapiro , Marie-Claire Daugeron (5, 6, 7, 8) , Weizhen Tan , Olivier Gribouval (2, 1, 3, 4) , Olivia Boyer (9, 1, 3, 2, 4) , Patrick Revy (2, 1, 3) , Tilman Jobst-Schwan , Johanna Magdalena Schmidt , Jennifer A. Lawson (10) , Denny Schanze (11) , Shazia Ashraf , Jeremy F. P. Ullmann , Charlotte A. Hoogstraten , Nathalie Boddaert (12, 1, 3, 13, 2) , Bruno Collinet (14, 6, 15, 16) , Gaëlle Martin (2, 1, 3, 4) , Dominique Liger (17) , Svjetlana Lovric , Monica Furlano (2, 1, 3, 4) , I. Chiara Guerrera (18, 1, 19) , Oraly Sanchez-Ferras , Jennifer F. Hu , Anne-Claire Boschat (2) , Sylvia Sanquer (20, 21, 22, 1, 3) , Björn Menten (23) , Sarah Vergult (23) , Nina de Rocker , Merlin Airik , Tobias Hermle , Shirlee Shril , Eugen Widmeier , Heon Yung Gee (10) , Won-Il Choi , Carolin E. Sadowski , Werner L. Pabst , Jillian K. Warejko , Ankana Daga , Tamara Basta (24, 6, 7, 8) , Verena Matejas (25) , Karin Scharmann (26) , Sandra D. Kienast , Babak Behnam , Brendan Beeson , Amber Begtrup (27) , Malcolm Bruce , Gaik-Siew Ch'Ng , Shuan-Pei Lin , Jui-Hsing Chang , Chao-Huei Chen , Megan T. Cho , Patrick M. Gaffney , Patrick E. Gipson , Chyong-Hsin Hsu , Jameela A. Kari , Yu-Yuan Ke , Cathy Kiraly-Borri , Wai-Ming Lai , Emmanuelle Lemyre (28, 29) , Rebecca Okashah Littlejohn , Amira Masri (30) , Mastaneh Moghtaderi , Kazuyuki Nakamura , Fatih Ozaltin , Marleen Praet , Chitra Prasad , Agnieszka Prytula , Elizabeth R. Roeder , Patrick Rump , Rhonda E. Schnur , Takashi Shiihara , Manish D. Sinha , Neveen A. Soliman , Kenza Soulami (31) , David A. Sweetser , Wen-Hui Tsai , Jeng-Daw Tsai , Rezan Topaloglu , Udo Vester , David H. Viskochil , Nithiwat Vatanavicharn , Jessica L. Waxler , Klaas J. Wierenga , Matthias T. F. Wolf , Sik-Nin Wong , Sebastian A. Leidel , Gessica Truglio (32) , Peter C. Dedon (33, 34) , Annapurna Poduri , Shrikant Mane (35) , Richard P. Lifton (36) , Maxime Bouchard , Peter Kannu , David Chitayat (37) , Daniella Magen , Bert Callewaert (38) , Herman Van Tilbeurgh (6, 15, 16) , Martin Zenker (39) , Corinne Antignac (40) , Friedhelm Hildebrandt (41) , Daniela A. Braun (10) , Jia Rao
1 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
2 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
3 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
4 Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
5 IJM (UMR_7592) - Institut Jacques Monod
6 I2BC - Institut de Biologie Intégrative de la Cellule
7 Dpt Microbio - Département Microbiologie
8 ARCHEE - Biologie Cellulaire des Archées
9 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
10 Division of Nephrology
11 Institute of Human Genetics (University Hospital Magdeburg)
12 Service de Radiologie et imagerie médicale [CHU Necker]
13 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
14 UFR 927 - UPMC - UFR Sciences de la vie
15 B3S - Département Biochimie, Biophysique et Biologie Structurale
16 FAAM - Fonction et Architecture des Assemblages Macromoléculaires
17 IBBMC - Institut de biochimie et biophysique moléculaire et cellulaire
18 PPN - 3P5 - Plateforme Protéomique Necker [SFR Necker]
19 SFR Necker - UMS 3633 / US24 - Structure Fédérative de Recherche Necker
20 Service de biochimie métabolique [CHU Necker]
21 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
22 T3S - UMR_S 1124 - Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire
23 Ghent University Hospital
24 IGM - Institut de génétique et microbiologie [Orsay]
25 Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne]
26 Max Planck Research Group for RNA Biology
27 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
28 UdeM - Université de Montréal
29 CHU Sainte Justine [Montréal]
30 University of Amman
31 Cabinet de Néphrologie pédiatrique [Casablanca, Maroc]
32 UNIROMA - Università degli Studi di Roma "La Sapienza" = Sapienza University [Rome]
33 SMART - Singapore-MIT Alliance for Research and Technology
34 MIT - Massachusetts Institute of Technology
35 Yale University [New Haven]
36 YSM - Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut]
37 University of Toronto
38 Center for Medical Genetics [Ghent]
39 Institute of Human Genetics
40 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
41 HHMI - Howard Hughes Medical Institute [Chevy Chase]
Geraldine Mollet
  • Fonction : Auteur
Université Paris Descartes - Paris 5
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Sorbonne Paris Cité
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
David Schapiro
  • Fonction : Auteur
Marie-Claire Daugeron
  • Fonction : Auteur
Institut Jacques Monod
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule
Département Microbiologie
Biologie Cellulaire des Archées
Weizhen Tan
  • Fonction : Auteur
Olivier Gribouval
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
Olivia Boyer
Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Imagine - Institut des maladies génétiques
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
Patrick Revy
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Tilman Jobst-Schwan
  • Fonction : Auteur
Johanna Magdalena Schmidt
  • Fonction : Auteur
Jennifer A. Lawson
  • Fonction : Auteur
Division of Nephrology
Denny Schanze
  • Fonction : Auteur
Institute of Human Genetics (University Hospital Magdeburg)
Shazia Ashraf
  • Fonction : Auteur
Jeremy F. P. Ullmann
  • Fonction : Auteur
Charlotte A. Hoogstraten
  • Fonction : Auteur
Nathalie Boddaert
Service de Radiologie et imagerie médicale [CHU Necker]
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Imagine - Institut des maladies génétiques
Bruno Collinet
  • Fonction : Auteur
UPMC - UFR Sciences de la vie
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule
Département Biochimie, Biophysique et Biologie Structurale
Fonction et Architecture des Assemblages Macromoléculaires
Gaëlle Martin
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
Dominique Liger
  • Fonction : Auteur
Institut de biochimie et biophysique moléculaire et cellulaire
Svjetlana Lovric
  • Fonction : Auteur
Monica Furlano
  • Fonction : Auteur
Imagine - Institut des maladies génétiques
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires
I. Chiara Guerrera
  • Fonction : Auteur
Plateforme Protéomique Necker [SFR Necker]
Université Paris Descartes - Paris 5
Structure Fédérative de Recherche Necker
Oraly Sanchez-Ferras
  • Fonction : Auteur
Jennifer F. Hu
  • Fonction : Auteur
Anne-Claire Boschat
Imagine - Institut des maladies génétiques
Sylvia Sanquer
Service de biochimie métabolique [CHU Necker]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire
Université Paris Descartes - Paris 5
Université Sorbonne Paris Cité
Björn Menten
  • Fonction : Auteur
Ghent University Hospital
Sarah Vergult
  • Fonction : Auteur
Ghent University Hospital
Nina de Rocker
  • Fonction : Auteur
Merlin Airik
  • Fonction : Auteur
Tobias Hermle
  • Fonction : Auteur
Shirlee Shril
  • Fonction : Auteur
Eugen Widmeier
  • Fonction : Auteur
Heon Yung Gee
  • Fonction : Auteur
Division of Nephrology
Won-Il Choi
  • Fonction : Auteur
Carolin E. Sadowski
  • Fonction : Auteur
Werner L. Pabst
  • Fonction : Auteur
Jillian K. Warejko
  • Fonction : Auteur
Ankana Daga
  • Fonction : Auteur
Tamara Basta
  • Fonction : Auteur
Institut de génétique et microbiologie [Orsay]
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule
Département Microbiologie
Biologie Cellulaire des Archées
Verena Matejas
  • Fonction : Auteur
Institute of Human Genetics [Erlangen, Allemagne]
Karin Scharmann
  • Fonction : Auteur
Max Planck Research Group for RNA Biology
Sandra D. Kienast
  • Fonction : Auteur
Babak Behnam
  • Fonction : Auteur
Brendan Beeson
  • Fonction : Auteur
Amber Begtrup
  • Fonction : Auteur
GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
Malcolm Bruce
  • Fonction : Auteur
Gaik-Siew Ch'Ng
  • Fonction : Auteur
Shuan-Pei Lin
  • Fonction : Auteur
Jui-Hsing Chang
  • Fonction : Auteur
Chao-Huei Chen
  • Fonction : Auteur
Megan T. Cho
  • Fonction : Auteur
Patrick M. Gaffney
  • Fonction : Auteur
Patrick E. Gipson
  • Fonction : Auteur
Chyong-Hsin Hsu
  • Fonction : Auteur
Jameela A. Kari
  • Fonction : Auteur
Yu-Yuan Ke
  • Fonction : Auteur
Cathy Kiraly-Borri
  • Fonction : Auteur
Wai-Ming Lai
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Lemyre
  • Fonction : Auteur
Université de Montréal
CHU Sainte Justine [Montréal]
Rebecca Okashah Littlejohn
  • Fonction : Auteur
Amira Masri
  • Fonction : Auteur
University of Amman
Mastaneh Moghtaderi
  • Fonction : Auteur
Kazuyuki Nakamura
  • Fonction : Auteur
Fatih Ozaltin
  • Fonction : Auteur
Marleen Praet
  • Fonction : Auteur
Chitra Prasad
  • Fonction : Auteur
Agnieszka Prytula
  • Fonction : Auteur
Elizabeth R. Roeder
  • Fonction : Auteur
Patrick Rump
  • Fonction : Auteur
Rhonda E. Schnur
  • Fonction : Auteur
Takashi Shiihara
  • Fonction : Auteur
Manish D. Sinha
  • Fonction : Auteur
Neveen A. Soliman
  • Fonction : Auteur
Kenza Soulami
  • Fonction : Auteur
Cabinet de Néphrologie pédiatrique [Casablanca, Maroc]
David A. Sweetser
  • Fonction : Auteur
Wen-Hui Tsai
  • Fonction : Auteur
Jeng-Daw Tsai
  • Fonction : Auteur
Rezan Topaloglu
Udo Vester
  • Fonction : Auteur
David H. Viskochil
  • Fonction : Auteur
Nithiwat Vatanavicharn
  • Fonction : Auteur
Jessica L. Waxler
  • Fonction : Auteur
Klaas J. Wierenga
  • Fonction : Auteur
Matthias T. F. Wolf
  • Fonction : Auteur
Sik-Nin Wong
  • Fonction : Auteur
Sebastian A. Leidel
  • Fonction : Auteur
Gessica Truglio
  • Fonction : Auteur
Università degli Studi di Roma "La Sapienza" = Sapienza University [Rome]
Peter C. Dedon
  • Fonction : Auteur
Singapore-MIT Alliance for Research and Technology
Massachusetts Institute of Technology
Annapurna Poduri
  • Fonction : Auteur
Shrikant Mane
Yale University [New Haven]
Richard P. Lifton
  • Fonction : Auteur
Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut]
Maxime Bouchard
  • Fonction : Auteur
Peter Kannu
  • Fonction : Auteur
David Chitayat
  • Fonction : Auteur
University of Toronto
Daniella Magen
  • Fonction : Auteur
Bert Callewaert
  • Fonction : Auteur
Center for Medical Genetics [Ghent]
Herman Van Tilbeurgh
  • Fonction : Auteur
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule
Département Biochimie, Biophysique et Biologie Structurale
Fonction et Architecture des Assemblages Macromoléculaires
Martin Zenker
  • Fonction : Auteur
Institute of Human Genetics
Corinne Antignac
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Friedhelm Hildebrandt
  • Fonction : Auteur
Howard Hughes Medical Institute [Chevy Chase]
Daniela A. Braun
  • Fonction : Auteur
Division of Nephrology
Jia Rao
  • Fonction : Auteur

Résumé

Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is an autosomal-recessive disease characterized by the combination of early-onset nephrotic syndrome (SRNS) and microcephaly with brain anomalies. Here we identified recessive mutations in OSGEP, TP53RK, TPRKB, and LAGE3, genes encoding the four subunits of the KEOPS complex, in 37 individuals from 32 families with GAMOS. CRISPR-Cas9 knockout in zebrafish and mice recapitulated the human phenotype of primary microcephaly and resulted in early lethality. Knockdown of OSGEP, TP53RK, or TPRKB inhibited cell proliferation, which human mutations did not rescue. Furthermore, knockdown of these genes impaired protein translation, caused endoplasmic reticulum stress, activated DNA-damage-response signaling, and ultimately induced apoptosis. Knockdown of OSGEP or TP53RK induced defects in the actin cytoskeleton and decreased the migration rate of human podocytes, an established intermediate phenotype of SRNS. We thus identified four new monogenic causes of GAMOS, describe a link between KEOPS function and human disease, and delineate potential pathogenic mechanisms.

Mots clés

FAAM MICROBIO B3S ARCHEE

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]

Marie-Claude SERRE  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-02187752

Soumis le : jeudi 18 juillet 2019-10:18:09

Dernière modification le : mardi 4 juin 2024-12:02:04

Consulter le texte intégral

Dates et versions

hal-02187752 , version 1 (18-07-2019)

Identifiants

Citer

Geraldine Mollet, David Schapiro, Marie-Claire Daugeron, Weizhen Tan, Olivier Gribouval, et al.. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature Genetics, 2017, ⟨10.1038/ng.3933⟩. ⟨hal-02187752⟩

Exporter

BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite

Collections

CEA UNIV-PARIS7 UPMC CNRS IJM CEA-UPSAY I2BC USPC UNIV-PARIS-SACLAY JOLIOT CEA-DRF SORBONNE-UNIVERSITE SU-MEDECINE UP-SANTE UP-SCIENCES ANR GS-ENGINEERING GS-BIOSPHERA GS-HEALTH-DRUG-SCIENCES INSTITUT-SCIENCES-LUMIERE FRM
287 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More