An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3 - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2014

An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3

Domaines

Santé publique et épidémiologie Pédiatrie Gynécologie et obstétrique

Anne Debost-Legrand  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-02118633

Soumis le : vendredi 3 mai 2019-11:14:08

Dernière modification le : jeudi 29 août 2024-09:00:04

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Dates et versions

hal-02118633 , version 1 (03-05-2019)

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Citer

Céline Pebrel-Richard, Anne Debost-Legrand, Eléonore Eymard-Pierre, Victoria Greze, Stephan Kemeny, et al.. An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3. European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (3), pp.369-373. ⟨10.1038/ejhg.2013.141⟩. ⟨hal-02118633⟩

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