Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Movement Disorders Année : 2011

Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations

Arnaud Blanchard (1) , Agathe Roubertie (1, 2, 3) , Marion Simonetta-Moreau (4) , Vuthy Ea (1) , Coline Coquart (1, 5) , Melissa Y. Frederic (1) , Gael Gallouedec (6) , Jean-Paul Adenis (7) , Isabelle Benatru (8) , Michel Borg (9) , Pierre Burbaud (10, 11, 12) , Patrick Calvas (13) , Laura Cif (14) , Philippe Damier (15, 16) , Alain Destée (17) , Laurence Faivre (18) , Lucie Guyant-Maréchal (19) , Piotr Janik (20) , Samer Janoura (21) , Alexandre Kreisler (17) , Anna Lusakowska (20) , Sylvie Odent (22) , Anna Potulska-Chromik (20) , Monika Rudzińska (23) , Stéphane Thobois (24) , Isabelle Vuillaume (25) , Christine Tranchant (26) , Sylvie Tuffery-Giraud (1) , Philippe Coubes (14, 27) , Bernard Sablonniere (25, 28) , Mireille Claustres (1, 5) , Gwenaelle Collod-Beroud (1)
1 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 ICHN - Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques
5 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHU Montpellier]
6 Service de Neurologie [CHU Limoges]
7 Service d'Ophtalmologie [CHU Limoges]
8 Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon)
9 Service de Neurologie [CHU Nice]
10 IMN - Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]
11 Hôpital Pellegrin
12 PPSC - Physiologie et physiopathologie de la signalisation cellulaire
13 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
14 Service de Neurochirurgie [CHRU Montpellier]
15 CIC Plurithématique de Nantes
16 Service de neurologie [Nantes]
17 Département de neurologie [Lille]
18 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
19 Service de neurologie [Rouen]
20 Medical University of Warsaw - Poland
21 Centre Hospitalier de Roanne
22 Service de génétique clinique [Rennes]
23 Department of neurology
24 Service de neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL]
25 Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille]
26 Service de Neurologie [Strasbourg]
27 IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
28 JPArc - Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837
Arnaud Blanchard
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Agathe Roubertie
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Institut des Neurosciences de Montpellier
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Marion Simonetta-Moreau
  • Fonction : Auteur
Imagerie cérébrale et handicaps neurologiques
Vuthy Ea
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Coline Coquart
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHU Montpellier]
Melissa Y. Frederic
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Gael Gallouedec
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [CHU Limoges]
Jean-Paul Adenis
  • Fonction : Auteur
Service d'Ophtalmologie [CHU Limoges]
Isabelle Benatru
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon)
Michel Borg
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [CHU Nice]
Pierre Burbaud
  • Fonction : Auteur
Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux]
Hôpital Pellegrin
Physiologie et physiopathologie de la signalisation cellulaire
Patrick Calvas
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 853869
Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
Laura Cif
Service de Neurochirurgie [CHRU Montpellier]
Philippe Damier
CIC Plurithématique de Nantes
Service de neurologie [Nantes]
Alain Destée
  • Fonction : Auteur
Département de neurologie [Lille]
Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 856301
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Lucie Guyant-Maréchal
  • Fonction : Auteur
Service de neurologie [Rouen]
Piotr Janik
  • Fonction : Auteur
Medical University of Warsaw - Poland
Samer Janoura
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier de Roanne
Alexandre Kreisler
  • Fonction : Auteur
Département de neurologie [Lille]
Anna Lusakowska
Medical University of Warsaw - Poland
Sylvie Odent
  • Fonction : Auteur
Service de génétique clinique [Rennes]
Anna Potulska-Chromik
  • Fonction : Auteur
Medical University of Warsaw - Poland
Monika Rudzińska
  • Fonction : Auteur
Department of neurology
Stéphane Thobois
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 900551
Service de neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL]
Isabelle Vuillaume
  • Fonction : Auteur
Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille]
Christine Tranchant
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie [Strasbourg]
Sylvie Tuffery-Giraud
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Philippe Coubes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 853791
Service de Neurochirurgie [CHRU Montpellier]
Institut de Génomique Fonctionnelle
Bernard Sablonniere
  • Fonction : Auteur
Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille]
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837
Mireille Claustres
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHU Montpellier]
Gwenaelle Collod-Beroud
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
CV

Domaines

Biologie moléculaire Génétique humaine Neurosciences
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Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Gwenaëlle COLLOD-BEROUD  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-01670065

Soumis le : jeudi 21 décembre 2017-09:37:31

Dernière modification le : mardi 10 décembre 2024-17:58:47

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Dates et versions

hal-01670065 , version 1 (21-12-2017)

Identifiants

Citer

Arnaud Blanchard, Agathe Roubertie, Marion Simonetta-Moreau, Vuthy Ea, Coline Coquart, et al.. Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations. Movement Disorders, 2011, 26 (9), pp.1775 - 1776. ⟨10.1002/mds.23641⟩. ⟨hal-01670065⟩

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