Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes - Archive ouverte HAL
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2014

Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes

Julian Schubert , Aleksandra Siekierska , Mélanie Langlois (1) , Patrick May (2, 3) , Clément Huneau (4) , Felicitas Becker , Hiltrud Muhle , Arvid Suls (5) , Johannes R Lemke (6) , Carolien G F de Kovel , Holger Thiele (7) , Kathryn Konrad , Amit Kawalia , Mohammad R Toliat , Thomas Sander , Franz Rüschendorf , Almuth Caliebe , Inga Nagel , Bernard Kohl , Angela Kecskés , Maxime Jacmin , Katia Hardies (8) , Sarah Weckhuysen (9) , Erik Riesch , Thomas Dorn , Eva H Brilstra , Stéphanie Baulac (10) , Rikke S Møller , Helle Hjalgrim (11) , Bobby P C Koeleman , Karin Jurkat-Rott , Frank Lehman-Horn , Jared C Roach , Gustavo Glusman , Leroy Hood , David J Galas , Benoit Martin (12) , Peter de Witte (13) , Saskia Biskup (14) , Peter de Jonghe (15) , Ingo Helbig (16) , Rudi Balling , Peter Nürnberg (17) , Alexander D Crawford , Camila V Esguerra , Yvonne G Weber , Holger Lerche
1 GIN - [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
2 LCSB - Luxembourg Centre For Systems Biomedicine
3 ISB - Institute for Systems Biology [Seattle]
4 LTSI - Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image
5 Neurogenetics Group
6 Institut für Humangenetik
7 Universität zu Köln = University of Cologne
8 VIB11 - Department of Molecular and Developmental Genetics
9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
10 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
11 Medical Genetics Laboratory
12 UGA UFRM - Université Grenoble Alpes - UFR Médecine
13 Laboratory of Pharmaceutical Biology, Faculty of Pharmaceutical Sciences Lueven Belgium
14 CEGAT - Center for Genomics and Transcriptomics
15 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
16 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
17 Cologne Center for Genomics
Julian Schubert
  • Fonction : Auteur
Aleksandra Siekierska
  • Fonction : Auteur
Mélanie Langlois
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 867882
[GIN] Grenoble Institut des Neurosciences
Patrick May
Luxembourg Centre For Systems Biomedicine
Institute for Systems Biology [Seattle]
Clément Huneau
Laboratoire Traitement du Signal et de l'Image
Felicitas Becker
  • Fonction : Auteur
Hiltrud Muhle
  • Fonction : Auteur
Arvid Suls
  • Fonction : Auteur
Neurogenetics Group
Johannes R Lemke
  • Fonction : Auteur
Institut für Humangenetik
Carolien G F de Kovel
  • Fonction : Auteur
Holger Thiele
  • Fonction : Auteur
Universität zu Köln = University of Cologne
Kathryn Konrad
  • Fonction : Auteur
Amit Kawalia
  • Fonction : Auteur
Mohammad R Toliat
  • Fonction : Auteur
Thomas Sander
  • Fonction : Auteur
Franz Rüschendorf
Almuth Caliebe
  • Fonction : Auteur
Inga Nagel
  • Fonction : Auteur
Bernard Kohl
  • Fonction : Auteur
Angela Kecskés
  • Fonction : Auteur
Maxime Jacmin
  • Fonction : Auteur
Katia Hardies
  • Fonction : Auteur
Department of Molecular and Developmental Genetics
Sarah Weckhuysen
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Erik Riesch
  • Fonction : Auteur
Thomas Dorn
  • Fonction : Auteur
Eva H Brilstra
  • Fonction : Auteur
Stéphanie Baulac
Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
CV
Rikke S Møller
  • Fonction : Auteur
Helle Hjalgrim
  • Fonction : Auteur
Medical Genetics Laboratory
Bobby P C Koeleman
  • Fonction : Auteur
Karin Jurkat-Rott
  • Fonction : Auteur
Frank Lehman-Horn
  • Fonction : Auteur
Jared C Roach
  • Fonction : Auteur
Gustavo Glusman
  • Fonction : Auteur
Leroy Hood
  • Fonction : Auteur
David J Galas
  • Fonction : Auteur
Benoit Martin
  • Fonction : Auteur
Université Grenoble Alpes - UFR Médecine
Peter de Witte
  • Fonction : Auteur
Laboratory of Pharmaceutical Biology, Faculty of Pharmaceutical Sciences Lueven Belgium
Saskia Biskup
  • Fonction : Auteur
Center for Genomics and Transcriptomics
Peter de Jonghe
  • Fonction : Auteur
Antwerp University Hospital [Edegem]
Ingo Helbig
  • Fonction : Auteur
Children’s Hospital of Philadelphia
Rudi Balling
  • Fonction : Auteur
Peter Nürnberg
  • Fonction : Auteur
Cologne Center for Genomics
Alexander D Crawford
  • Fonction : Auteur
Camila V Esguerra
  • Fonction : Auteur
Yvonne G Weber
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Holger Lerche
  • Fonction : Auteur

Domaines

Médecine humaine et pathologie Génétique Neurobiologie

Clément Huneau  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.science/hal-01615594

Soumis le : jeudi 12 octobre 2017-15:58:04

Dernière modification le : samedi 14 décembre 2024-03:36:32

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-01615594 , version 1 (12-10-2017)

Identifiants

Citer

Julian Schubert, Aleksandra Siekierska, Mélanie Langlois, Patrick May, Clément Huneau, et al.. Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes. Nature Genetics, 2014, 46 (12), pp.1327 - 1332. ⟨10.1038/ng.3130⟩. ⟨hal-01615594⟩

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