Caractérisation d'une duplication de 71kb au locus ASIP impliquée dans le phénotype beige/fawn du plumage de la caille japonaise - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Poster De Conférence Année : 2017

Caractérisation d'une duplication de 71kb au locus ASIP impliquée dans le phénotype beige/fawn du plumage de la caille japonaise

Sophie Leroux
David Gourichon
Alain Vignal

Résumé

The recent availability of the reference genome of the Japanese quail (March 2016) allows the molecular characterization by high-throughput sequencing of causal mutations of phenotypes for which the locus responsible is known, as for the Fawn phenotype involving the ASIP gene. The reads obtained by paired-end sequencing of two Fawn quails were aligned on the quail reference genome. This alignment was carefully examined in the ASIP gene region (quail chromosome 20) and we found a tandem duplication of a region of about 71 kb. In this new region, there was a copy of the ASIP gene that was in a normal situation, while the second copy was included in an ITCH-ASIP fusion gene. After characterization of different transcripts from the region, we characterized the transcript of the fusion gene: this transcript contained exon 1 (non-coding) of ITCH and the three coding exons of ASIP. The mutation is already known to cause an excess of ASIP transcripts, measured on the coding region. In addition, quantitative PCR was performed to evaluate the importance of different transcripts issued from this region. These assays clearly show that it is the excessive transcription of the ITCH-ASIP gene into a fusion transcript that leads to the excess of transcripts coding for the ASIP protein.
La récente mise à disposition du génome de référence de la caille japonaise (mars 2016) a rendu possible la caractérisation moléculaire par séquençage haut débit de mutations causales de phénotypes dont le locus impliqué est connu, comme le phénotype Beige (Fawn) impliquant le gène ASIP. Les lectures appairées obtenues par séquençage de deux cailles de phénotype Beige ont été alignées sur le génome de référence de la caille. Cet alignement a été examiné attentivement dans la région du gène ASIP (Chromosome 20 de la caille) et une duplication d’une région de près de 71 kb a été mise en évidence. Dans cette région dupliquée, il y a une copie du gène ASIP qui est dans une situation normale alors que la seconde copie est incluse dans un gène de fusion ITCH-ASIP. Après avoir caractérisé les différents transcrits issus de la région, nous avons caractérisé le transcrit du gène de fusion : ce transcrit contient l’exon 1 (non codant) d’ITCH et les trois exons codants d’ASIP. La mutation était déjà connue pour entrainer un excès de transcrits ASIP, évalués sur la partie codante, aussi nous avons réalisé des PCR quantitatives pour évaluer l’importance des différents transcrits d’ASIP et du gène de fusion. Ces dosages montrent clairement que c’est la transcription excessive du gène ITCH-ASIP en un transcrit de fusion qui aboutit à cet excès de transcrits codants pour une protéine ASIP.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-01602669 , version 1 (02-10-2017)

Identifiants

  • HAL Id : hal-01602669 , version 1
  • PRODINRA : 396140

Citer

Annie Robic, Sophie Leroux, David Gourichon, Damien Trussardi, Tatiana Zerjal, et al.. Caractérisation d'une duplication de 71kb au locus ASIP impliquée dans le phénotype beige/fawn du plumage de la caille japonaise. 12. Journées de la Recherche Avicole et des Palmipèdes à Foie Gras, Apr 2017, Tours, France. ITAVI - Institut Technique de l'Aviculture, 1124 p., 2017, 12èmes Journées de la Recherche Avicole et des Palmipèdes à Foie Gras. ⟨hal-01602669⟩
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