Improving molecular diagnosis of distal myopathies by targeted next-generation sequencing
Amandine Sevy
,
Mathieu Cerino
(1)
,
Svetlana Gorokhova
(1)
,
Eugénie Dionnet
(1)
,
Yves Mathieu
(2)
,
Annie Verschueren
(3)
,
Jerome Franques
(4)
,
André Maues de Paula
(1, 5)
,
Dominique Figarella-Branger
(6, 4)
,
Arnaud Lagarde
(1)
,
Jean-Pierre Desvignes
(1)
,
Christophe Béroud
(1)
,
Shahram Attarian
(1, 7)
,
Nicolas Lévy
(1, 8)
,
Marc Bartoli
(1, 8)
,
Martin Krahn
(1)
,
Emmanuelle Campana Salort
(4, 1)
,
Jean Pouget
(3, 1)
1
GMGF -
Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
2 Télécom ParisTech
3 Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM]
4 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
5 ACPNP - Service d'Anatomo-Cyto-Pathologie et de NeuroPathologie [Hôpital de la Timone - APHM]
6 CRO2 - Centre de Recherches en Oncologie biologique et Oncopharmacologie
7 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
8 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
2 Télécom ParisTech
3 Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM]
4 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
5 ACPNP - Service d'Anatomo-Cyto-Pathologie et de NeuroPathologie [Hôpital de la Timone - APHM]
6 CRO2 - Centre de Recherches en Oncologie biologique et Oncopharmacologie
7 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
8 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Amandine Sevy
- Fonction : Auteur
Svetlana Gorokhova
- Fonction : Auteur
- PersonId : 781143
- ORCID : 0000-0001-6870-4061
Annie Verschueren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 772203
- ORCID : 0000-0003-1266-9062
Dominique Figarella-Branger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 18293
- IdHAL : dominique-figarella-branger
- ORCID : 0000-0002-3604-887X
- IdRef : 067213642
Arnaud Lagarde
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16017
- IdHAL : arnaud-lagarde
- ORCID : 0000-0003-1619-3452
Jean-Pierre Desvignes
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16982
- IdHAL : jean-pierre-desvignes
- ORCID : 0000-0003-3142-1994
- IdRef : 253119243
Christophe Béroud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16989
- IdHAL : christophe-beroud
- ORCID : 0000-0003-2986-8738
- IdRef : 155036343
Shahram Attarian
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1042088
Nicolas Lévy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 17086
- IdHAL : nicolas-levy
- ORCID : 0000-0001-5171-6365
- IdRef : 070193355
Marc Bartoli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 14594
- IdHAL : marc-bartoli
- ORCID : 0000-0003-3339-9858
- IdRef : 157731502
Martin Krahn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16646
- IdHAL : martin-krahn
- ORCID : 0000-0002-1020-802X
- IdRef : 081551746
Emmanuelle Campana Salort
- Fonction : Auteur
- PersonId : 18130
- IdHAL : emmanuelle-campana-salort
- IdRef : 182693562
Jean Pouget
- Fonction : Auteur
- PersonId : 835082
Résumé
no abstract