Signification clinique, diagnostique et intérêt théranostique des mutations du gène PIK3CA dans le cancer du sein - Archive ouverte HAL Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Bulletin du Cancer Année : 2013

Signification clinique, diagnostique et intérêt théranostique des mutations du gène PIK3CA dans le cancer du sein

Résumé

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme avec plus de 53 000 nouveaux cas par an en France. La voie PI3K/AKT est l'une des voies majeures intervenant dans l'oncogenèse mammaire. Le premier effecteur de cette voie, directement en aval des récepteurs Human Epidermal growth factor Receptor (HER), est l'enzyme phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI3K). Certaines mutations du gène codant la partie catalytique de cette enzyme, le gène PIK3CA, jouent un rôle important, notamment dans la résistance aux thérapies ciblées utilisées durant ces dix dernières années. En effet, la présence d'altération ou l'emballement de la voie PI3K/AKT, ou encore la présence de mutation sur le gène PIK3CA expliqueraient certaines résistances aux thérapies ciblées. Les mutations PIK3CA semblent également présenter un intérêt dans la prédiction de la réponse aux thérapies ciblées. Enfin, un certain nombre de molécules en développement, ciblant spécifiquement PI3K ou un autre effecteur de la voie PI3K/AKT sont destinées à être administrées uniquement aux patientes dont la tumeur présente une anomalie du gène PIK3CA, ce qui rend leur détection particulièrement importante en génétique tumorale. Cet article a pour but d'effectuer un point sur l'aspect biologique, la signification clinique, diagnostique et l'intérêt théranostique des mutations du gène PIK3CA dans le cancer du sein.
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Dates et versions

hal-00974881 , version 1 (07-04-2014)

Identifiants

Citer

Alexandre Harlé, Maëva Lion, Nicolas Lozano, Jean-Louis Merlin. Signification clinique, diagnostique et intérêt théranostique des mutations du gène PIK3CA dans le cancer du sein. Bulletin du Cancer, 2013, 100 (10), pp.947-954. ⟨10.1684/bdc.2013.1827⟩. ⟨hal-00974881⟩
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