BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Corinne Stoetzel
(1)
,
Virginie Laurier
,
Erica E Davis
,
Jean Muller
(1)
,
Suzanne Rix
,
José L Badano
,
Carmen C Leitch
,
Nabiha Salem
,
Eliane Chouery
,
Sandra Corbani
,
Nadine Jalk
,
Serge Vicaire
(1)
,
Pierre Sarda
,
Christian P. Hamel
,
Didier Lacombe
,
Muriel Holder
,
Sylvie Odent
,
Susan Holder
,
Alice S Brooks
,
Nursel H Elcioglu
,
Eduardo da Silva
,
Béatrice Rossillion
,
Sabine Sigaudy
,
Thomy J L de Ravel
,
Richard Alan Lewis
,
Bruno Leheup
,
Alain Verloes
,
Patrizia Amati-Bonneau
,
André Mégarbané
,
Olivier Poch
(1)
,
Dominique Bonneau
,
Philip L Beales
,
Jean-Louis Mandel
(1, 2)
,
Nicholas Katsanis
,
Hélène Dollfus
(1, 3)
Virginie Laurier
- Fonction : Auteur
Erica E Davis
- Fonction : Auteur
Jean Muller
- Fonction : Auteur
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Suzanne Rix
- Fonction : Auteur
José L Badano
- Fonction : Auteur
Carmen C Leitch
- Fonction : Auteur
Nabiha Salem
- Fonction : Auteur
Eliane Chouery
- Fonction : Auteur
Sandra Corbani
- Fonction : Auteur
Nadine Jalk
- Fonction : Auteur
Pierre Sarda
- Fonction : Auteur
Christian P. Hamel
- Fonction : Auteur
Didier Lacombe
- Fonction : Auteur
Muriel Holder
- Fonction : Auteur
Sylvie Odent
- Fonction : Auteur
Susan Holder
- Fonction : Auteur
Alice S Brooks
- Fonction : Auteur
Nursel H Elcioglu
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Eduardo da Silva
- Fonction : Auteur
Béatrice Rossillion
- Fonction : Auteur
Sabine Sigaudy
- Fonction : Auteur
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Thomy J L de Ravel
- Fonction : Auteur
Richard Alan Lewis
- Fonction : Auteur
Bruno Leheup
- Fonction : Auteur
Alain Verloes
- Fonction : Auteur
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Patrizia Amati-Bonneau
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André Mégarbané
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Olivier Poch
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Dominique Bonneau
- Fonction : Auteur
Philip L Beales
- Fonction : Auteur
Jean-Louis Mandel
- Fonction : Auteur
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Nicholas Katsanis
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Résumé
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous ciliopathy. Although nine BBS genes have been cloned, they explain only 40-50% of the total mutational load. Here we report a major new BBS locus, BBS10, that encodes a previously unknown, rapidly evolving vertebrate-specific chaperonin-like protein. We found BBS10 to be mutated in about 20% of an unselected cohort of families of various ethnic origins, including some families with mutations in other BBS genes, consistent with oligogenic inheritance. In zebrafish, mild suppression of bbs10 exacerbated the phenotypes of other bbs morphants.