GBA and APOE ε4 associate with sporadic dementia with Lewy bodies in European genome wide association study - Ecole Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Scientific Reports Année : 2019

GBA and APOE ε4 associate with sporadic dementia with Lewy bodies in European genome wide association study

Arvid Rongve
  • Fonction : Auteur
Aree Witoelar
  • Fonction : Auteur
Agustín Ruiz
  • Fonction : Auteur
Lavinia Athanasiu
  • Fonction : Auteur
Carla Abdelnour
  • Fonction : Auteur
Jordi Clarimon
  • Fonction : Auteur
Stefanie Heilmann-Heimbach
  • Fonction : Auteur
Isabel Hernández
  • Fonction : Auteur
Sonia Moreno-Grau
  • Fonction : Auteur
Itziar de Rojas
  • Fonction : Auteur
Estrella Morenas-Rodríguez
  • Fonction : Auteur
Tormod Fladby
  • Fonction : Auteur
Sigrid B. Sando
  • Fonction : Auteur
Geir Bråthen
  • Fonction : Auteur
Afina W. Lemstra
  • Fonction : Auteur
Inger van Steenoven
  • Fonction : Auteur
Elisabet Londos
  • Fonction : Auteur
Ina S. Almdahl
  • Fonction : Auteur
Lene Pålhaugen
  • Fonction : Auteur
Jon A. Eriksen
  • Fonction : Auteur
Srdjan Djurovic
  • Fonction : Auteur
Eystein Stordal
  • Fonction : Auteur
Ingvild Saltvedt
  • Fonction : Auteur
Ingun D. Ulstein
  • Fonction : Auteur
Francesco Bettella
Rahul S. Desikan
  • Fonction : Auteur
Ane-Victoria Idland
  • Fonction : Auteur
Mathias Toft
  • Fonction : Auteur
Lasse Pihlstrøm
  • Fonction : Auteur
Jon Snaedal
  • Fonction : Auteur
Lluís Tárraga
  • Fonction : Auteur
Mercè Boada
  • Fonction : Auteur
Alberto Lleó
Hreinn Stefánsson
  • Fonction : Auteur
Kári Stefánsson
  • Fonction : Auteur
Alfredo Ramírez
  • Fonction : Auteur
Dag Aarsland
  • Fonction : Auteur
Ole A. Andreassen
  • Fonction : Auteur

Résumé

Dementia with Lewy Bodies (DLB) is a common neurodegenerative disorder with poor prognosis and mainly unknown pathophysiology. Heritability estimates exceed 30% but few genetic risk variants have been identified. Here we investigated common genetic variants associated with DLB in a large European multisite sample. We performed a genome wide association study in Norwegian and European cohorts of 720 DLB cases and 6490 controls and included 19 top-associated single-nucleotide polymorphisms in an additional cohort of 108 DLB cases and 75545 controls from Iceland. Overall the study included 828 DLB cases and 82035 controls. Variants in the ASH1L/GBA (Chr1q22) and APOE ε4 (Chr19) loci were associated with DLB surpassing the genome-wide significance threshold (p < 5 × 10−8). One additional genetic locus previously linked to psychosis in Alzheimer’s disease, ZFPM1 (Chr16q24.2), showed suggestive association with DLB at p-value < 1 × 10−6. We report two susceptibility loci for DLB at genome-wide significance, providing insight into etiological factors. These findings highlight the complex relationship between the genetic architecture of DLB and other neurodegenerative disorders.

Domaines

Neurosciences
Fichier principal
Vignette du fichier
islandora_83285.pdf (1.18 Mo) Télécharger le fichier
s41598-019-51827-0.pdf (695.35 Ko) Télécharger le fichier
Origine : Publication financée par une institution
licence : CC BY - Paternité

Dates et versions

hal-02935002 , version 1 (09-09-2020)

Licence

Paternité

Identifiants

Citer

Arvid Rongve, Aree Witoelar, Agustín Ruiz, Lavinia Athanasiu, Carla Abdelnour, et al.. GBA and APOE ε4 associate with sporadic dementia with Lewy bodies in European genome wide association study. Scientific Reports, 2019, 9 (1), ⟨10.1038/s41598-019-43458-2⟩. ⟨hal-02935002⟩
27 Consultations
43 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More