Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond–like syndrome
Christine Bellanné-Chantelot
(1, 2)
,
Barbara Schmaltz-Panneau
(1, 3)
,
Caroline Marty
(1, 3)
,
Odile Fenneteau
(4)
,
Isabelle Callebaut
(5)
,
Séverine Clauin
(2)
,
Aurélie Docet
(2)
,
Gandhi-Laurent Damaj
(6)
,
Thierry Leblanc
(7)
,
Isabelle Pellier
(8)
,
Cécile Stoven
(9)
,
Sylvie S. Souquere
(10)
,
Iléana Antony-Debré
(1, 3)
,
Blandine Beaupain
(11)
,
Nathalie Aladjidi
(12)
,
Vincent Barlogis
(13)
,
Frédéric Bauduer
(14)
,
Philippe Bensaid
(15)
,
Odile Boespflug-Tanguy
(16)
,
Claire Berger
(17)
,
Yves Bertrand
(18)
,
Liana Carausu
(19)
,
Claire Fieschi
(20)
,
Claire Galambrun
(21)
,
Aline Schmidt
(22, 23)
,
Hubert Journel
(24)
,
Françoise Mazingue
(25)
,
Brigitte Nelken
(25)
,
Thuan Chong Quah
(26)
,
Eric Oksenhendler
(27)
,
Marie Ouachée
(28, 29)
,
Marlène Pasquet
(30)
,
Véronique Saada
(31)
,
Felipe Suarez
(32, 33, 34)
,
Gérard Pierron
(35)
,
William Vainchenker
(1, 3)
,
Isabelle Plo
(1, 3)
,
Jean Donadieu
(11, 11)
1
U1170 Inserm -
Hématopoïèse normale et pathologique
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 IGR - Institut Gustave Roussy
4 Service d'Hématologie Biologique [Hôpital Robert Debré, Paris]
5 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
6 Department of Hematology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Faculté de Médecine, University of Normandie Caen
7 Department of Pediatric Hematology and Immunology, Robert Debré Hospital, AP-HP, Paris
8 Department of Pediatric Hematology, Immunology and Oncology, CHU, Angers
9 Department of Pediatrics, CHU La Réunion, Groupe Hospitalier Sud Réunion
10 RETRO-ENDO - Physiologie et physiopathologie des rétrovirus endogènes et infectieux
11 CHU Trousseau [APHP]
12 Unit of Pediatric Hematology, Centre d'Investigation Clinique 1401INSERM Centre d'Investigation Clinique Plurithématique, CHU Bordeaux
13 Pédiatrie et oncologie pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM]
14 CHCB - Centre Hospitalier de la Côte Basque
15 Department of Pediatrics, Centre Hospitalier Argenteuil, Argenteuil
16 Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré]
17 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU, Saint-Etienne
18 Pediatric Hematology and Oncology Institute, Lyon
19 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU Brest
20 Department of Clinical Immunology, Saint-Louis Hospital, AP-HP, Paris
21 Service d'Hématologie pédiatrique
22 Department of Hematology, CHU, Angers
23 CRCNA - Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers
24 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
25 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHRU, Lille
26 NUS - National University of Singapore
27 Service d'hématologie-oncologie adultes
28 Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris]
29 Institut of Pediatric Hematology and Oncology, Lyon
30 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
31 Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy]
32 Department of Hematology, Necker-Enfants Malades University Hospital, AP-HP
33 ERL 8254 - Mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques et implications thérapeutiques = Molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutic implications
34 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
35 UMR 9196 - Rétrovirus endogènes et éléments rétroïdes des eucaryotes supérieurs
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 IGR - Institut Gustave Roussy
4 Service d'Hématologie Biologique [Hôpital Robert Debré, Paris]
5 IMPMC - Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie
6 Department of Hematology, Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Faculté de Médecine, University of Normandie Caen
7 Department of Pediatric Hematology and Immunology, Robert Debré Hospital, AP-HP, Paris
8 Department of Pediatric Hematology, Immunology and Oncology, CHU, Angers
9 Department of Pediatrics, CHU La Réunion, Groupe Hospitalier Sud Réunion
10 RETRO-ENDO - Physiologie et physiopathologie des rétrovirus endogènes et infectieux
11 CHU Trousseau [APHP]
12 Unit of Pediatric Hematology, Centre d'Investigation Clinique 1401INSERM Centre d'Investigation Clinique Plurithématique, CHU Bordeaux
13 Pédiatrie et oncologie pédiatrique [Hôpital de la Timone - APHM]
14 CHCB - Centre Hospitalier de la Côte Basque
15 Department of Pediatrics, Centre Hospitalier Argenteuil, Argenteuil
16 Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques [CHU Robert-Debré]
17 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU, Saint-Etienne
18 Pediatric Hematology and Oncology Institute, Lyon
19 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHU Brest
20 Department of Clinical Immunology, Saint-Louis Hospital, AP-HP, Paris
21 Service d'Hématologie pédiatrique
22 Department of Hematology, CHU, Angers
23 CRCNA - Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers
24 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
25 Department of Pediatric Hematology and Oncology, CHRU, Lille
26 NUS - National University of Singapore
27 Service d'hématologie-oncologie adultes
28 Unité d'Hémato-Immunologie pédiatrique [Hôpital Robert Debré, Paris]
29 Institut of Pediatric Hematology and Oncology, Lyon
30 Sercice Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique [CHU Toulouse]
31 Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy]
32 Department of Hematology, Necker-Enfants Malades University Hospital, AP-HP
33 ERL 8254 - Mécanismes cellulaires et moléculaires des désordres hématologiques et implications thérapeutiques = Molecular mechanisms of hematological disorders and therapeutic implications
34 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
35 UMR 9196 - Rétrovirus endogènes et éléments rétroïdes des eucaryotes supérieurs
Christine Bellanné-Chantelot
- Function : Author
- PersonId : 757816
- ORCID : 0000-0001-8415-6771
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Odile Fenneteau
- Function : Author
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Isabelle Callebaut
- Function : Author
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Isabelle Pellier
- Function : Author
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Vincent Barlogis
- Function : Author
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Philippe Bensaid
- Function : Author
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Claire Berger
- Function : Author
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Aline Schmidt
- Function : Author
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Eric Oksenhendler
- Function : Author
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Marlène Pasquet
- Function : Author
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Felipe Suarez
- Function : Author
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William Vainchenker
- Function : Author
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Isabelle Plo
- Function : Author
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